Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Синонимы (rus)

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, атаксия Фридрейха, ген FXN, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1), gene ATXN1, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3), gene ATXN3, spinocerebellar ataxia 6 (SCA6), gene CACNA1A; spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats,Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.

не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Данный анализ это основной метод для доказательства наличия одного из следующих диагнозов:

спиноцеребеллярная атаксия; гиперкинез и атаксия; атаксия; когнитивные и нейропсихические нарушения; характерные изменения при проведении МРТ-исследования головного мозга; раннем обнаружение заболевания у родственников; планирование семьи.

Он построе на исчислении числа тройных повторов методом фрагментного анализа в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN.

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-82

Цена:

4 500 ₽

+150 р. Забор крови из вены

Итого:

4650

В корзину

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа относится к генетическому дегенеративному заболеванию. Одна из причин развития болезни является повышение количества CAG-триплетных повторов в кодирующей части гена ATX 2.

венозная кровь

3 960 ₽

В корзину

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).

венозная кровь, буккальный эпителий

2 270 ₽

В корзину

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Боковой амиотрофический склероз (БАС) тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гибелью центральных и периферических мотонейронов с прогрессирующим течением.

Венозная кровь

4 300 ₽

В корзину

Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах, который кодируют белки сетчатки. Установлено, что на развитие ВМП влияют полиморфизм по гену CFH (генетический маркер C1204T), полиморфизм по гену ARMS2 (генетический маркер G205T) и курение. Анализ структуры гена АRMS2, кодирующего белки сетчатки, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается с целью оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.

Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий

1 520 ₽

В корзину