Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, атаксия Фридрейха, ген FXN, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1), gene ATXN1, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3), gene ATXN3, spinocerebellar ataxia 6 (SCA6), gene CACNA1A; spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats,Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.

не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-82-11	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов в первой аллели гена FXN	Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия
15-00-82-12	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов во второй аллели гена FXN	Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия
15-00-82-ВД	Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ), Справочная информация
15-00-82-01	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX1	Менее или равное 35 CAG-повторов – норма; 36-38 CAG-повторов – норма, риск развития потомков; более или равное 39 CAG-повторов - выраженная экспансия
15-00-82-02	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX1	Менее или равное 35 CAG-повторов – норма; 36-38 CAG-повторов – норма, риск развития потомков; более или равное 39 CAG-повторов - выраженная экспансия
15-00-82-03	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX2	Менее или равное 31 CAG-повторов – норма; 32 CAG-повторов – клиническая значимость не ясна; более или равное 33 CAG-повторов – выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-82-04	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX2	Менее или равное 31 CAG-повторов – норма; 32 CAG-повторов – клиническая значимость не ясна; более или равное 33 CAG-повторов – выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-82-05	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX3	12-44 CAG-повторов – норма; 45-59 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 60 CAG-повторов - выраженная экспансия
15-00-82-06	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX3	12-44 CAG-повторов – норма; 45-59 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 60 CAG-повторов - выраженная экспансия
15-00-82-07	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов в первой аллели гена CACNA1A	Менее или равное 18 CAG-повторов- норма; 19 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 20-33CAG-повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-82-08	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов во второй аллели гена CACNA1A	Менее или равное 18 CAG-повторов- норма; 19 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 20-33CAG-повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-82-09	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX7	Менее или равное 27 CAG-повторов- норма; 28-33 CAG-повторов – норма, риск развития у потомков; 34-36 CAG-повторов – умеренная экспансия, сниженная пенетрантность; более или равное 37 CAG повторов - выраженная экспансия
15-00-82-10	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX7	Менее или равное 27 CAG-повторов- норма; 28-33 CAG-повторов – норма, риск развития у потомков; 34-36 CAG-повторов – умеренная экспансия, сниженная пенетрантность; более или равное 37 CAG повторов - выраженная экспансия