Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Спиноцеребеллярные атаксии типов 1 (ATXN1), 2 (ATXN2), 3 (ATXN3), 6 (CACNA1A) и 7 (ATXN7), атаксия Фридрейха (FXN), экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Spinocerebellar ataxia types 1 (ATXN1), 2 (ATXN2), 3 (ATXN3), 6 (CACNA1A), and 7 (ATXN7) — all caused by CAG triplet repeat expansion; Friedreich ataxia (FXN) caused by GAA triplet repeat expansion.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.

Не использовать табачные изделия за полчаса до анализа

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-82-11	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов в первой аллели гена FXN	Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия
15-00-82-12	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов во второй аллели гена FXN	Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия
15-00-82-ВД	Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ), Справочная информация
15-00-82-01	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX1	Менее или равное 35 CAG-повторов – норма; 36-38 CAG-повторов – норма, риск развития потомков; более или равное 39 CAG-повторов - выраженная экспансия
15-00-82-02	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX1	Менее или равное 35 CAG-повторов – норма; 36-38 CAG-повторов – норма, риск развития потомков; более или равное 39 CAG-повторов - выраженная экспансия
15-00-82-03	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX2	Менее или равное 31 CAG-повторов – норма; 32 CAG-повторов – клиническая значимость не ясна; более или равное 33 CAG-повторов – выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-82-04	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX2	Менее или равное 31 CAG-повторов – норма; 32 CAG-повторов – клиническая значимость не ясна; более или равное 33 CAG-повторов – выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-82-05	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX3	12-44 CAG-повторов – норма; 45-59 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 60 CAG-повторов - выраженная экспансия
15-00-82-06	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX3	12-44 CAG-повторов – норма; 45-59 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 60 CAG-повторов - выраженная экспансия
15-00-82-07	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов в первой аллели гена CACNA1A	Менее или равное 18 CAG-повторов- норма; 19 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 20-33CAG-повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-82-08	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов во второй аллели гена CACNA1A	Менее или равное 18 CAG-повторов- норма; 19 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 20-33CAG-повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-82-09	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX7	Менее или равное 27 CAG-повторов- норма; 28-33 CAG-повторов – норма, риск развития у потомков; 34-36 CAG-повторов – умеренная экспансия, сниженная пенетрантность; более или равное 37 CAG повторов - выраженная экспансия
15-00-82-10	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX7	Менее или равное 27 CAG-повторов- норма; 28-33 CAG-повторов – норма, риск развития у потомков; 34-36 CAG-повторов – умеренная экспансия, сниженная пенетрантность; более или равное 37 CAG повторов - выраженная экспансия

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-82

Цена:

4 950 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

5150 ₽

В корзину

Исследование / 15-00-109

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).

Выезд на дом

Срок

до 15 дн.

Цена

2 497 ₽

Исследование / 15-00-117

Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2. Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 936 ₽

Исследование / 15-00-97

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Боковой амиотрофический склероз (БАС) тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гибелью центральных и периферических мотонейронов с прогрессирующим течением.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

6 248 ₽

Исследование / 15-00-83

Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

Рост количества GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN оказывается причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологической болезни.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 653 ₽