Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Венозная кровь |
Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.
Код теста | Наименование теста | Референсные значения |
---|---|---|
15-00-82-11 | Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксииФридрейха (АФ), Количество GAA-повторов в первой аллели гена FXN | Менее33GAA-повторов –норма;34-65GAA-повторов –умеренноеувеличение;болееилиравное66GAA-повторов –выраженнаяэкспансия |
15-00-82-12 | Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксииФридрейха (АФ), Количество GAA-повторов во второй аллели гена FXN | Менее33GAA-повторов –норма;34-65GAA-повторов –умеренноеувеличение;болееилиравное66GAA-повторов –выраженнаяэкспансия |
15-00-82-ВД | Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ), Справочная информация | |
15-00-82-01 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX1 | Менееилиравное35CAG-повторов –норма;36-38CAG-повторов –норма,рискразвитияпотомков; болееилиравное39CAG-повторов -выраженнаяэкспансия |
15-00-82-02 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX1 | Менееилиравное35CAG-повторов –норма;36-38CAG-повторов –норма,рискразвитияпотомков; болееилиравное39CAG-повторов -выраженнаяэкспансия |
15-00-82-03 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX2 | Менееилиравное31CAG-повторов –норма;32CAG-повторов –клиническаязначимость неясна;болееилиравное33CAG-повторов –выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия |
15-00-82-04 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX2 | Менееилиравное31CAG-повторов –норма;32CAG-повторов –клиническаязначимость неясна;болееилиравное33CAG-повторов –выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия |
15-00-82-05 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX3 | 12-44CAG-повторов –норма;45-59CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное60CAG-повторов -выраженнаяэкспансия |
15-00-82-06 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX3 | 12-44CAG-повторов –норма;45-59CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное60CAG-повторов -выраженнаяэкспансия |
15-00-82-07 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов в первой аллели генаCACNA1A | Менееилиравное18CAG-повторов-норма;19CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное20-33CAG-повторов -выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия |
15-00-82-08 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов во второй аллели генаCACNA1A | Менееилиравное18CAG-повторов-норма;19CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное20-33CAG-повторов -выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия |
15-00-82-09 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX7 | Менееилиравное27CAG-повторов-норма;28-33CAG-повторов –норма,рискразвитияупотомков; 34-36CAG-повторов –умереннаяэкспансия,сниженнаяпенетрантность;болееилиравное37 CAGповторов-выраженнаяэкспансия |
15-00-82-10 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX7 | Менееилиравное27CAG-повторов-норма;28-33CAG-повторов –норма,рискразвитияупотомков; 34-36CAG-повторов –умереннаяэкспансия,сниженнаяпенетрантность;болееилиравное37 CAGповторов-выраженнаяэкспансия |