Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, атаксия Фридрейха, ген FXN, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1), gene ATXN1, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3), gene ATXN3, spinocerebellar ataxia 6 (SCA6), gene CACNA1A; spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats,Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.

не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-82-11	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксииФридрейха (АФ), Количество GAA-повторов в первой аллели гена FXN	Менее33GAA-повторов –норма;34-65GAA-повторов –умеренноеувеличение;болееилиравное66GAA-повторов –выраженнаяэкспансия
15-00-82-12	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксииФридрейха (АФ), Количество GAA-повторов во второй аллели гена FXN	Менее33GAA-повторов –норма;34-65GAA-повторов –умеренноеувеличение;болееилиравное66GAA-повторов –выраженнаяэкспансия
15-00-82-ВД	Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ), Справочная информация
15-00-82-01	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX1	Менееилиравное35CAG-повторов –норма;36-38CAG-повторов –норма,рискразвитияпотомков; болееилиравное39CAG-повторов -выраженнаяэкспансия
15-00-82-02	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX1	Менееилиравное35CAG-повторов –норма;36-38CAG-повторов –норма,рискразвитияпотомков; болееилиравное39CAG-повторов -выраженнаяэкспансия
15-00-82-03	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX2	Менееилиравное31CAG-повторов –норма;32CAG-повторов –клиническаязначимость неясна;болееилиравное33CAG-повторов –выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия
15-00-82-04	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX2	Менееилиравное31CAG-повторов –норма;32CAG-повторов –клиническаязначимость неясна;болееилиравное33CAG-повторов –выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия
15-00-82-05	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX3	12-44CAG-повторов –норма;45-59CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное60CAG-повторов -выраженнаяэкспансия
15-00-82-06	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX3	12-44CAG-повторов –норма;45-59CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное60CAG-повторов -выраженнаяэкспансия
15-00-82-07	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов в первой аллели генаCACNA1A	Менееилиравное18CAG-повторов-норма;19CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное20-33CAG-повторов -выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия
15-00-82-08	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов во второй аллели генаCACNA1A	Менееилиравное18CAG-повторов-норма;19CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное20-33CAG-повторов -выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия
15-00-82-09	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX7	Менееилиравное27CAG-повторов-норма;28-33CAG-повторов –норма,рискразвитияупотомков; 34-36CAG-повторов –умереннаяэкспансия,сниженнаяпенетрантность;болееилиравное37 CAGповторов-выраженнаяэкспансия
15-00-82-10	Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX7	Менееилиравное27CAG-повторов-норма;28-33CAG-повторов –норма,рискразвитияупотомков; 34-36CAG-повторов –умереннаяэкспансия,сниженнаяпенетрантность;болееилиравное37 CAGповторов-выраженнаяэкспансия