Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
0
Ваша корзина пуста
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Срок исполнения: до 11 дн.
Синонимы (rus)
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, атаксия Фридрейха, ген FXN, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.
Синонимы (eng)
Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1), gene ATXN1, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3), gene ATXN3, spinocerebellar ataxia 6 (SCA6), gene CACNA1A; spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats,Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.



  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста Наименование теста Референсные значения
15-00-82-11 Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксииФридрейха (АФ), Количество GAA-повторов в первой аллели гена FXN Менее33GAA-повторов –норма;34-65GAA-повторов –умеренноеувеличение;болееилиравное66GAA-повторов –выраженнаяэкспансия
15-00-82-12 Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксииФридрейха (АФ), Количество GAA-повторов во второй аллели гена FXN Менее33GAA-повторов –норма;34-65GAA-повторов –умеренноеувеличение;болееилиравное66GAA-повторов –выраженнаяэкспансия
15-00-82-ВД Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ), Справочная информация
15-00-82-01 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX1 Менееилиравное35CAG-повторов –норма;36-38CAG-повторов –норма,рискразвитияпотомков; болееилиравное39CAG-повторов -выраженнаяэкспансия
15-00-82-02 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX1 Менееилиравное35CAG-повторов –норма;36-38CAG-повторов –норма,рискразвитияпотомков; болееилиравное39CAG-повторов -выраженнаяэкспансия
15-00-82-03 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX2 Менееилиравное31CAG-повторов –норма;32CAG-повторов –клиническаязначимость неясна;болееилиравное33CAG-повторов –выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия
15-00-82-04 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX2 Менееилиравное31CAG-повторов –норма;32CAG-повторов –клиническаязначимость неясна;болееилиравное33CAG-повторов –выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия
15-00-82-05 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX3 12-44CAG-повторов –норма;45-59CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное60CAG-повторов -выраженнаяэкспансия
15-00-82-06 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX3 12-44CAG-повторов –норма;45-59CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное60CAG-повторов -выраженнаяэкспансия
15-00-82-07 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов в первой аллели генаCACNA1A Менееилиравное18CAG-повторов-норма;19CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное20-33CAG-повторов -выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия
15-00-82-08 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов во второй аллели генаCACNA1A Менееилиравное18CAG-повторов-норма;19CAG-повторов –клиническаязначимостьнеизвестна;болееилиравное20-33CAG-повторов -выраженнаятринуклеотиднаяэкспансия
15-00-82-09 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов в первой аллели генаATX7 Менееилиравное27CAG-повторов-норма;28-33CAG-повторов –норма,рискразвитияупотомков; 34-36CAG-повторов –умереннаяэкспансия,сниженнаяпенетрантность;болееилиравное37 CAGповторов-выраженнаяэкспансия
15-00-82-10 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов во второй аллели генаATX7 Менееилиравное27CAG-повторов-норма;28-33CAG-повторов –норма,рискразвитияупотомков; 34-36CAG-повторов –умереннаяэкспансия,сниженнаяпенетрантность;болееилиравное37 CAGповторов-выраженнаяэкспансия
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-82
Цена:
4 500 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
4650

С этим анализом сдают также:

Исследование / 15-00-109
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Срок
до 15 дн.
Цена
2 270 
Срок
до 11 дн.
Цена
1 760 
Срок
до 10 дн.
Цена
4 300