Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри). Причиной указанных заболеваний являются мутации гена GJB2, который кодирует белок коннексин 26. Он задействован в формировании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха.
Специальной подготовки к процедуре не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-109
Выявление мутации в гене GJB2 (Cx26)
15-00-109-ВД
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2. Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.
Рост количества GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN оказывается причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологической болезни.
