Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Синонимы (rus)

Атаксия Фридрейха, экспансия триплетных повторов, ген FXN, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats.

Рост количества GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN оказывается причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологической болезни.

не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Генетическое анализ признается основным методом доказательства диагноза и построено на выявлении количества тройных GAA-повторов с использованием метода фрагментного анализа в гене FXN. Диагностическая значимость выявленного числа GAA-повторов в гене FXN отображена ниже:

5-33- нормальные аллели - норма

34-65 - умеренное увеличение - возможность развития АФ менее 1%

44-66 - умеренная экспансия - АФ возможно проявление

66-1700 - выраженная экспансия - диагноз АФ доказан

После обследования пациент получает заключение врача-генетика с интерпретацией полученного результата.

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-83

Цена:

4 080 ₽

+150 р. Забор крови из вены

Итого:

4230

В корзину

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа относится к генетическому дегенеративному заболеванию. Одна из причин развития болезни является повышение количества CAG-триплетных повторов в кодирующей части гена ATX 2.

венозная кровь

3 960 ₽

В корзину

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).

венозная кровь, буккальный эпителий

2 270 ₽

В корзину

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Боковой амиотрофический склероз (БАС) тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гибелью центральных и периферических мотонейронов с прогрессирующим течением.

Венозная кровь

4 300 ₽

В корзину

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.

Венозная кровь

4 500 ₽

В корзину