Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий

Срок исполнения: до 6 дн.

Синонимы (eng)

CYP4F2 G1297A

Цитохром P450 - общее название ферментов семейства цитохрома Р 450. Данные ферменты участвуют в окислении эндогенных и экзогенных соединений, играют важную роль в метаболизме стероидных гормонов, желчных кислот, фенольных метаболитов, ненасыщенных жирных кислот, а также в обезвреживании лекарств, наркотиков, ядов. ГенCYP4F2 кодирует полипептид 2 - изофермент цитохрома P450 семейства 4 подсемейства F, который участвует в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени, в развитии процесса воспаления, а также регулирует функционирование почечных канальцев и сосудов. Возможно развитие мутации в гене CYP4F2, которая характеризуется заменой гуанина (G) в позиции 1297 на аденин (А), что приводит к замещению аминокислоты валин на метионин в 433 позиции (Val433Met). Генетический маркер в таком случае обозначается как G1297A. Мутация приводит к уменьшению активности фермента и нарушению биотрансформации лекарственных препаратов, что требует назначения более высоких доз для достижения желаемого эффекта. Анализ структуры гена CYP4F2, кодирующего изофермент цитохрома Р450, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для выявления физиологической эффективности применения лекарственных препаратов (чаще для варфарина).

Специальная подготовка не требуется.

Код теста	Наименование теста
15-00-119	Выявление мутации 1297 G>A в гене CYP4F2
15-00-119-ВД	Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-119

Цена:

1 606 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

1806 ₽

В корзину

Исследование / 15-00-141

Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A

Анализ структуры гена CYP2C19 , кодирующего изофермент цитохрома Р450, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для выявления физиологической эффективности применения лекарственных препаратов (антиагрегантов, антидепрессантов, ингибиторов протонной помпы, противогрибковых, противоопухолевых, психотропных препаратов и др.).

Выезд на дом

Срок

до 6 дн.

Цена

1 815 ₽

Исследование / 99-16-011

Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин

Для прогнозирования терапевтического ответа на приём препаратов PEG-интерферона и Рибавирина определяют полиморфность гена IL28B, который кодирует белок интерферон-лямбда-3, являющийся лигандом цитокинового рецептора II класса. IL28B запускает каскад реакций, передающий информацию от внеклеточных сигналов к промоторам генов-мишеней, блокируя синтез вирусных белков.

При изучении полиморфности гена IL28B проводят анализ 2-х генетических маркеров: rs12979860 C/T и rs8099917 T/G, которые расположены в регуляторной части данного гена.

Интерпретацию результатов данного исследования проводит только лечащий врач и решает вопрос о целесообразности назначения противовирусной терапии.

Выезд на дом

Срок

до 6 дн.

Цена

2 673 ₽

Исследование / 99-16-009

Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата варфарина

Анализ на выявление биологически оптимальной дозы приема препарата варфарина (кумадина) позволяет выявить генетически обусловленную повышенную чувствительность к действующим компонентам лекарственного средства и тем самым избежать ошибок при выборе дозировки.

Выезд на дом

Срок

до 6 дн.

Цена

3 400 ₽