Цитохром P450 - общее название ферментов семейства цитохрома Р 450. Данные ферменты участвуют в окислении эндогенных и экзогенных соединений, играют важную роль в метаболизме стероидных гормонов, желчных кислот, фенольных метаболитов, ненасыщенных жирных кислот, а также в обезвреживании лекарств, наркотиков, ядов.
Ген CYP2C19 кодирует белок CYP2C19 (S-мефенитоингидроксилазу), который является изоферментом цитохрома P450 и участвует в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени, превращая их из неактивных в активные формы.
Возможно развитие мутации в гене CYP2C19, которая характеризуется заменой гуанина (G) в позиции 681 на аденин (А), что приводит к преждевременному образованию стоп-кодона и синтезу укороченной молекулы изофермента. Вариант гена, в котором произошла замена G на А, обозначается как CYP2C19*2, если замена азотистых оснований отсутствует - CYP2C19*1. Генетический маркер в таком случае обозначается как G681A. Мутация приводит к уменьшению активности фермента и нарушению биотрансформации лекарственных препаратов, что требует назначения более высоких доз для достижения желаемого эффекта.
Анализ структуры гена CYP2C19 , кодирующего изофермент цитохрома Р450, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для выявления физиологической эффективности применения лекарственных препаратов (антиагрегантов, антидепрессантов, ингибиторов протонной помпы, противогрибковых, противоопухолевых, психотропных препаратов и др.).
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-141
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A
15-00-141-ВД
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A, Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Цитохром P450 - общее название ферментов семейства цитохрома Р 450. Данные ферменты участвуют в окислении эндогенных и экзогенных соединений, играют важную роль в метаболизме стероидных гормонов, желчных кислот, фенольных метаболитов, ненасыщенных жирных кислот, а также в обезвреживании лекарств, наркотиков, ядов. ГенCYP4F2 кодирует полипептид 2 - изофермент цитохрома P450 семейства 4 подсемейства F, который участвует в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени, в развитии процесса воспаления, а также регулирует функционирование почечных канальцев и сосудов. Анализ структуры гена CYP4F2, кодирующего изофермент цитохрома Р450, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий.
Для прогнозирования терапевтического ответа на приём препаратов PEG-интерферона и Рибавирина определяют полиморфность гена IL28B, который кодирует белок интерферон-лямбда-3, являющийся лигандом цитокинового рецептора II класса. IL28B запускает каскад реакций, передающий информацию от внеклеточных сигналов к промоторам генов-мишеней, блокируя синтез вирусных белков.
При изучении полиморфности гена IL28B проводят анализ 2-х генетических маркеров: rs12979860 C/T и rs8099917 T/G, которые расположены в регуляторной части данного гена.
Интерпретацию результатов данного исследования проводит только лечащий врач и решает вопрос о целесообразности назначения противовирусной терапии.
Анализ на выявление биологически оптимальной дозы приема препарата варфарина (кумадина) позволяет выявить генетически обусловленную повышенную чувствительность к действующим компонентам лекарственного средства и тем самым избежать ошибок при выборе дозировки.
