В клетке здорового организма человека содержится 23 пары хромосом (смерматозоиды и яйцеклетки - исключение). Нарушения в их структуре или количестве развивают хромосомные болезни - истинная полицитемия, лимфома, лейкоз и др.
Сдача FISH анализа перестроек гена PDGFR-БЕТА фиксирует нарушения структуры четырех хромосом. Их некорректная работа приводит к онкологическим заболеваниям крови и других тканей. Клетка, в которой случился сбой, начинает активно размножаться, образуя в итоге опухоль.
Наиболее эффективным способом диагностики перестроек гена PDGFR-БЕТА принято считать флуоресцентную гибридизацию in situ, или FISH анализ. Тест отличается повышенной чувствительностью и способностью изучить более 500 клеток единовременно.
Рекомендации для забора отделяемого влагалища и урогенитального мазка:
исследование необходимо проводить перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания;
нельзя получать мазки в течение 24 ч. после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования;
материал берется до проведения мануального исследования;
мазки желательно брать не ранее чем на 5-й день менструального цикла и не позднее чем за 5 дней до предполагаемого начала менструации;
нельзя получать мазки в течение 24 часов после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования.
Рекомендации для забора отделяемого из носа (риноцитограмма), зева:
исключить использование мазей и кремов в течении 48 часов до сдачи биоматериала на исследование;
исключить использование назальных спреев, содержащих кортикостероиды, в течение 24 часов до сдачи исследования;
перед сдачей мазка не проводить туалет носа, промывания.
Код теста
Наименование теста
15-00-76
FISH анализ перестроек гена PDGFR-БЕТА
15-00-76-ВД
FISH анализ перестроек гена PDGFR-БЕТА, Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
FISH - исследование (Fluorescence in-situ hybridization) для дифференциальной диагностики раковых заболеваний системы кроветворения и опухолей солидных органов.
При развитии заболеваний, связанных с мутацией в области гена РМР22 , у пациентов наблюдается слабость в мышцах, нарушение походки, атрофия мышц, онемение, потеря чувствительности, замедление проведения импульса по результатам электромиографии менее 38 м/с. Манифестация нейропатии наблюдается в возрасте 10-20 лет.
Исследование кариотипа, или цитогенетическое исследование, предназначено для диагностики нарушений структуры и количества хромосом. Анализ назначают в рамках пренатальной диагностики, чтобы своевременно обнаружить хромосомные нарушения, которые не влияют на здоровье взрослого человека, но важны для правильного формирования и развития плода. При планировании беременности анализ рекомендуется проходить обоим партнерам.
