Исследование кариотипа, или цитогенетическое исследование, предназначено для диагностики нарушений структуры и количества хромосом. Анализ назначают в рамках пренатальной диагностики, чтобы своевременно обнаружить хромосомные нарушения, которые не влияют на здоровье взрослого человека, но важны для правильного формирования и развития плода. При планировании беременности анализ рекомендуется проходить обоим партнерам.
Кариотип - набор хромосом клетки человека, который остается неизменным на протяжении всей жизни. Хромосомы несут гены, отвечающие за наследственность. В норме в наборе 46 хромосом, из них одна пара является половой и содержит комбинацию ХХ у женщин и ХY у мужчин.
Нарушения хромосомного набора могут вызывать ряд отклонений, таких как:
1) самопроизвольное прерывание беременности;
2) различные пороки развития у новорожденного;
3) бесплодие.
Примечание: При оформлении заявки в личном кабинете, обязательно укажите следующие данные – причина обращения для исследования кариотипа, клинический диагноз.
Код теста
Наименование теста
Референсные значения
10-415к
Кариотип
46,XX(для женщин) , 46,ХУ(для мужчин)
10-415
Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Рекомендации по забору и транспортировке
Вакуумная пробирка с Литий гепарином без геля (зеленая крышка), 6 мл
Обработка образца
Хранить и транспортировать строго вертикально при температуре +2...+8 °С
FISH - исследование (Fluorescence in-situ hybridization) для дифференциальной диагностики раковых заболеваний системы кроветворения и опухолей солидных органов.
При развитии заболеваний, связанных с мутацией в области гена РМР22 , у пациентов наблюдается слабость в мышцах, нарушение походки, атрофия мышц, онемение, потеря чувствительности, замедление проведения импульса по результатам электромиографии менее 38 м/с. Манифестация нейропатии наблюдается в возрасте 10-20 лет.
