Исследование кариотипа, или цитогенетическое исследование, предназначено для диагностики нарушений структуры и количества хромосом. Анализ назначают в рамках пренатальной диагностики, чтобы своевременно обнаружить хромосомные нарушения, которые не влияют на здоровье взрослого человека, но важны для правильного формирования и развития плода. При планировании беременности анализ рекомендуется проходить обоим партнерам.
Кариотип - набор хромосом клетки человека, который остается неизменным на протяжении всей жизни. Хромосомы несут гены, отвечающие за наследственность. В норме в наборе 46 хромосом, из них одна пара является половой и содержит комбинацию ХХ у женщин и ХY у мужчин.
Нарушения хромосомного набора могут вызывать ряд отклонений, таких как:
1) самопроизвольное прерывание беременности;
2) различные пороки развития у новорожденного;
3) бесплодие.
не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды - по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 часов до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Код теста
Наименование теста
Референсные значения
10-415к
Кариотип
46,XX(для женщин) , 46,ХУ(для мужчин)
10-415
Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Рекомендации по забору и транспортировке
Вакуумная пробирка с Литий гепарином (зеленая крышка), 6 мл
Обработка образца
Хранить и транспортировать строго вертикально при температуре +2...+8 °С