Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (CЦА3) является генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется симптомами дегенерации центральной и периферической нервной системы. Причиной развития данного заболевания является увеличение триплетных повторов CAG ( экспансия триплетов) в нестабильной части гена ATXN3. Ген ATXN3 кодирует белок, который обеспечивает расщепление и удаление белковых агрегантов из нейронов. При изменении гена изменяется и структура белка, который синтезируется на его основе, что приводит к накоплению белковых агрегантов в клетке и ее дегенерации.
Выделяют 3 типа СЦА3. При первом типе прогрессирование заболевания начинается в раннем возрасте, проявляется ригидностью, спастичностью, брадикинезией, атаксия не характерна. Встречается в 13 % случаев и характеризуется большим количеством CAG-повторов. Второй тип встречается чаще, у 57% пациентов. Ведущими симптомами является прогрессирующая атаксия и спастическая параплегия. Для третьего типа характерна манифестация в более позднее возрасте, атаксия и периферическая нейропатия. Наблюдается у 30% заболевших. Некоторые учёные выделяют еще 4-й и 5-й тип атаксии. 4-й тип проявляется L-dopa-зависимым-паркинсонизмом, 5-й тип симптоматически схож с наследственной спастической параплегией. При манифестации СЦА3 могут проявляться неспецифические симптомы: дисфагия, нарушение походки, ухудшение зрения, изменение почерка, неуклюжесть, недержание мочи и кала, с прогрессированием проявляется мозжечковая атаксия, атрофия мышц лица, языка, дистрофические изменения на МРТ преимущественно в области моста и мозжечка с увеличением объёма 4 желудочка. Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА, при наличии семейных случаев заболевания, для дифдиагностики с гиперкинезами, для уточнения причин паркинсонизма, при выявлении характерной МРТ- картины.
не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Взятие крови у детей до 7 лет
Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.
Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев
Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Выявление от 12 до 44 повторов CAG указывает на отсутствие заболевания. При определении от 44 до 59 повторов можно утверждать об их умеренном увеличении, отсутствии заболевания у пациента , но большой вероятности развития СЦА3 у потомков. При наличии более 60 повторов диагноз СЦА3 подтвержден.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
