Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
0
Ваша корзина пуста
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Срок исполнения: до 11 дн.
Синонимы (eng)
Spinocerebellar ataxia 3 (SCA3)
Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (CЦА3) является генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется симптомами дегенерации центральной и периферической нервной системы. Причиной развития данного заболевания является увеличение триплетных повторов CAG ( экспансия триплетов) в нестабильной части гена ATXN3. Ген ATXN3 кодирует белок, который обеспечивает расщепление и удаление белковых агрегантов из нейронов. При изменении гена изменяется и структура белка, который синтезируется на его основе, что приводит к накоплению белковых агрегантов в клетке и ее дегенерации. Выделяют 3 типа СЦА3. При первом типе прогрессирование заболевания начинается в раннем возрасте, проявляется ригидностью, спастичностью, брадикинезией, атаксия не характерна. Встречается в 13 % случаев и характеризуется большим количеством CAG-повторов. Второй тип встречается чаще, у 57% пациентов. Ведущими симптомами является прогрессирующая атаксия и спастическая параплегия. Для третьего типа характерна манифестация в более позднее возрасте, атаксия и периферическая нейропатия. Наблюдается у 30% заболевших. Некоторые учёные выделяют еще 4-й и 5-й тип атаксии. 4-й тип проявляется L-dopa-зависимым-паркинсонизмом, 5-й тип симптоматически схож с наследственной спастической параплегией. При манифестации СЦА3 могут проявляться неспецифические симптомы: дисфагия, нарушение походки, ухудшение зрения, изменение почерка, неуклюжесть, недержание мочи и кала, с прогрессированием проявляется мозжечковая атаксия, атрофия мышц лица, языка, дистрофические изменения на МРТ преимущественно в области моста и мозжечка с увеличением объёма 4 желудочка. Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА, при наличии семейных случаев заболевания, для дифдиагностики с гиперкинезами, для уточнения причин паркинсонизма, при выявлении характерной МРТ- картины.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Выявление от 12 до 44 повторов CAG указывает на отсутствие заболевания. При определении от 44 до 59 повторов можно утверждать об их умеренном увеличении, отсутствии заболевания у пациента , но большой вероятности развития СЦА3 у потомков. При наличии более 60 повторов диагноз СЦА3 подтвержден.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 99-16-016
Цена:
3 960 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
4110

С этим анализом сдают также:

Исследование / 15-00-109
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Срок
до 15 дн.
Цена
2 270 
Срок
до 11 дн.
Цена
1 760