Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое имеет прогрессирующее течение и проявляется медленно развивающейся атаксией, нистагмом, нарушением речи и походки. Заболевание возникает по причине увеличения повторов триплетов нуклеотидов CAG (экспансия триплетов) в гене CACNA1A. Данный ген кодирует два белка, один из которых является трансмембранным и представляет собой a1A субъединицу кальциевого канал P/Q, второй – белок а1АСТ, усиливающий экспрессию некоторых специфических для нейронов белков. В результате мутации изменяется структура белка, синтезируемого на измененном гене, нарушаются выполняемые им функции. В нейронах образуется большое количество белковых молекул, которые агрегируются и оседают внутри клеток, что приводит к их деградации.
СЦА6 манифестирует в возрасте 40-50 лет и проявляется мозжечковой атаксией, нарушением походки, речи. В более поздний период появляется горизонтальный и вертикальный нистагм, диплопия, блефароспазм, дизартрией, дисфагией, нарушается координация движения верхних конечностей, появляется интенционный тремор, ухудшается атаксия. Но даже на поздних стадиях болезни отсутствуют когнитивные нарушения и полинейропатия. Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА6 и выявлении данных симптомов, при наличии семейных случаев ззаболевания, для дифференциальной диагностики с гиперкинезами, при планировании семьи.
Специальная подготовка не требуется.
Выявление менее 18-ти CAG-повторов указывает на отсутствие заболевания СЦА6. При определении повторяющиеся CAG-триплетов в количестве равном 19, можно утверждать о повышенной вероятности заболевания у потомков. Если CAG-триплеты встречается в гене более 20-ти раз, диагноз спиноцеребеллярная атаксия 6 типа подтвержден.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).
Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2. Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.
