Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (eng)
Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6)
Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое имеет прогрессирующее течение и проявляется медленно развивающейся атаксией, нистагмом, нарушением речи и походки. Заболевание возникает по причине увеличения повторов триплетов нуклеотидов CAG (экспансия триплетов) в гене CACNA1A. Данный ген кодирует два белка, один из которых является трансмембранным и представляет собой a1A субъединицу кальциевого канал P/Q, второй – белок а1АСТ, усиливающий экспрессию некоторых специфических для нейронов белков. В результате мутации изменяется структура белка, синтезируемого на измененном гене, нарушаются выполняемые им функции. В нейронах образуется большое количество белковых молекул, которые агрегируются и оседают внутри клеток, что приводит к их деградации. СЦА6 манифестирует в возрасте 40-50 лет и проявляется мозжечковой атаксией, нарушением походки, речи. В более поздний период появляется горизонтальный и вертикальный нистагм, диплопия, блефароспазм, дизартрией, дисфагией, нарушается координация движения верхних конечностей, появляется интенционный тремор, ухудшается атаксия. Но даже на поздних стадиях болезни отсутствуют когнитивные нарушения и полинейропатия. Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА6 и выявлении данных симптомов, при наличии семейных случаев ззаболевания, для дифференциальной диагностики с гиперкинезами, при планировании семьи.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Выявление менее 18-ти CAG-повторов указывает на отсутствие заболевания СЦА6. При определении повторяющиеся CAG-триплетов в количестве равном 19, можно утверждать о повышенной вероятности заболевания у потомков. Если CAG-триплеты встречается в гене более 20-ти раз, диагноз спиноцеребеллярная атаксия 6 типа подтвержден.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 99-16-017
Цена:
3 960 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
4110

С этим анализом сдают также:

Код:99-16-015
Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа относится к генетическому дегенеративному заболеванию. Одна из причин развития болезни является повышение количества CAG-триплетных повторов в кодирующей части гена ATX 2. 
венозная кровь
Код:15-00-109
Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри). 
венозная кровь, буккальный эпителий
Код:15-00-97
Боковой амиотрофический склероз (БАС) тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гибелью центральных и периферических мотонейронов с прогрессирующим течением. 
Венозная кровь
Код:15-00-82
Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.
Венозная кровь