Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Определение экспансии GCN-повторов в гене PABPN1, генетическое исследование на ОФМД.
Синонимы (eng)
Molecular genetic testing of PABPN1, OPMD Repeat Expansion Test, PABPN1 Repeat Analysis.

Молекулярно-генетический анализ, предназначенный для обнаружения в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, число которых взаимосвязано с формированием наследственной болезни, которая принадлежит к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.

При наличии такой болезни выборочно поражаются мышцы век и глотки.



  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Число GCN-повторов на первой аллели

10 GCN-повторов - норма; 11

GCN-повторов - умеренное

увеличение; 12-17 GCN-повторов - выраженная

тринуклеотидная экспансия

Число GCN-повторов на второй аллели

10 GCN-повторов - норма; 11

GCN-повторов - умеренное

увеличение; 12-17 GCN-повторов - выраженная

тринуклеотидная экспансия


10 и менее GCN-повторов – нормальные аллели.

11 GCN-повторов – это аутосомно-рецессивная аллель (умеренное увеличение) – при гетерозиготном состоянии миодистрофия практически не развивается (риск около 1%), при гомозиготном развивается легкая форма заболевания.

12-17 GCN-повторов – это аутосомно-доминантные аллели (выраженная экспансия) – при гетерозиготном состоянии развивается классическая форма заболевания, при гомозиготном – тяжелая.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-95
Цена:
4 110 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
4260

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-294
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Цельная кровь
Выезд на дом
до 34 раб.дней
83 900 
Код:7877DHCR7
Исследование позволяет определить возможные мутации гена DHCR7, вызывающие развитие синдрома Смита-Лемли-Опица
Цельная кровь
Выезд на дом
до 25 раб.дней
34 360