Исследование на выявление микродупликационных/микроделеционных синдромов ( ММС, Microdeletion and microduplication) назначают с целью выявления причины отставания и задержки развития. ММС проявляются дисморфизмами, задержкой роста, речевого развития. Благодаря анализу можно выявить 26 генетических мутаций. Для исследования используется метод полимерной цепной реакции, MLPA.
За полчаса до процедуры следует отказаться от сигарет.
Код теста
Наименование теста
Референсные значения
15-00-166
Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом, результат
Микроделеций/микродупликаций не обнаружено
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
FISH - исследование (Fluorescence in-situ hybridization) для дифференциальной диагностики раковых заболеваний системы кроветворения и опухолей солидных органов.
При развитии заболеваний, связанных с мутацией в области гена РМР22 , у пациентов наблюдается слабость в мышцах, нарушение походки, атрофия мышц, онемение, потеря чувствительности, замедление проведения импульса по результатам электромиографии менее 38 м/с. Манифестация нейропатии наблюдается в возрасте 10-20 лет.
Исследование кариотипа, или цитогенетическое исследование, предназначено для диагностики нарушений структуры и количества хромосом. Анализ назначают в рамках пренатальной диагностики, чтобы своевременно обнаружить хромосомные нарушения, которые не влияют на здоровье взрослого человека, но важны для правильного формирования и развития плода. При планировании беременности анализ рекомендуется проходить обоим партнерам.
