Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
венозная кровь
Синонимы (rus)
Микроделеции и микродупликации ММС
Синонимы (eng)
ММС, Microdeletion and microduplication
Исследование на выявление микродупликационных/микроделеционных синдромов ( ММС, Microdeletion and microduplication) назначают с целью выявления причины отставания и задержки развития. ММС проявляются дисморфизмами, задержкой роста, речевого развития. Благодаря анализу можно выявить 26 генетических мутаций. Для исследования используется метод полимерной цепной реакции, MLPA.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Заключение по результатам исследования выдает врач-генетик.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-166
Цена:
4 990 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
5140

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-07
Исследование кариотипа, или цитогенетическое исследование, предназначено для диагностики нарушений структуры и количества хромосом. Анализ назначают в рамках пренатальной диагностики, чтобы своевременно обнаружить хромосомные нарушения, которые не влияют на здоровье взрослого человека, но важны для правильного формирования и развития плода. При планировании беременности анализ рекомендуется проходить обоим партнерам.
Венозная кровь
Код:15-00-59
При развитии заболеваний, связанных с мутацией в области гена РМР22 , у пациентов наблюдается слабость в мышцах, нарушение походки, атрофия мышц, онемение, потеря чувствительности, замедление проведения импульса по результатам электромиографии менее 38 м/с. Манифестация нейропатии наблюдается в возрасте 10-20 лет.
Венозная кровь
Код:12-670
FISH - исследование (Fluorescence in-situ hybridization) для дифференциальной диагностики раковых заболеваний системы кроветворения и опухолей солидных органов. 
биоптат опухолевой ткани в парафиновом блоке
25 980 
Код:15-00-551
Кариотип это хромосомный набор клеток организма (соматических).
Абортный материал
13 500