Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Спинальная мышечная атрофия, SMN ген (ген выживаемости моторных нейронов), генетическое обследование.
Синонимы (eng)
Spinal Muscular Atrophy, gene SMN (survival motor neuron gene), genetic research.

Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2. Они способствуют образованию спинальной мышечной атрофии. Анализ включает в себя исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и выявление числа копий гена SMN2.

Спинальная мышечная атрофия это нервно-мышечное заболевание. Оно передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Из-за генетических изменений идет распад двигательных нейронов. Это приводит к снижению функции скелетных мышц, а спустя некоторое время к их полной атрофии. Этот процесс чаще возникает в мышцах нижних конечностей, головы, шеи.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Если мутация выявляется в двух копиях гена (в двух хромосомах), то это приводит к спинальной мышечной атрофии.

Выявление изменений только в одной хромосоме доказывает носительство, заболевание при этом не выявляется, но у двух носителей возможен риск появления детей с патологией.

Если мутаций нет в двух копиях гена, то это говорит об отсутствии риска появления спинальной мышечной атрофии и у исследуемого человека, и у его детей.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-94
Цена:
3 660 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
3810

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-294
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Цельная кровь
Выезд на дом
до 34 раб.дней
83 900 
Код:7877DHCR7
Исследование позволяет определить возможные мутации гена DHCR7, вызывающие развитие синдрома Смита-Лемли-Опица
Цельная кровь
Выезд на дом
до 25 раб.дней
34 360