FISH анализ делеции 12p

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-анализ) является одним из методов диагностики в онкогематологической практике. В основе метода лежит добавление к исследуемому материалу ДНК-зондов, меченных флуоресцентной меткой. При взаимодействии с комплементарным участком ДНК возникает свечение определенного цвета, видимое в флуоресцентный микроскоп. Это позволяет выявить наличие, количество и локализацию измененного гена. Делеция (выпадение участка)в коротком плече 12 хромосомы наблюдается при остром миелобластном лейкозе (ОМЛ), миелодиспластическом синдроме (МДС), реже при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ). При наличии изолированной мутации del12p отмечается благоприятный или промежуточный прогноз течения заболевания, но чаще всего встречаются множественные мутации, что ухудшается прогноз по выживаемости пациентов. При делеции происходит выпадение генов, подавляющих рост опухоли (генов-супрессоров). Эти участки хромосом чаще всего транслоцируются (перемещаются) на другие хромосомы, где образуются химерные гены, которые обеспечивают бесконтрольное деление опухолевого клона клеток.