Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-анализ) является одним из методов диагностики в онкогематологической практике. В основе метода лежит добавление к исследуемому материалу ДНК-зондов, меченных флуоресцентной меткой. При взаимодействии с комплементарным участком ДНК возникает свечение определенного цвета, видимое в флуоресцентный микроскоп. Это позволяет выявить наличие, количество и локализацию измененного гена.
Делеция (выпадение участка)в коротком плече 12 хромосомы наблюдается при остром миелобластном лейкозе (ОМЛ), миелодиспластическом синдроме (МДС), реже при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ). При наличии изолированной мутации del12p отмечается благоприятный или промежуточный прогноз течения заболевания, но чаще всего встречаются множественные мутации, что ухудшается прогноз по выживаемости пациентов. При делеции происходит выпадение генов, подавляющих рост опухоли (генов-супрессоров). Эти участки хромосом чаще всего транслоцируются (перемещаются) на другие хромосомы, где образуются химерные гены, которые обеспечивают бесконтрольное деление опухолевого клона клеток.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-58
FISH анализ делеции 12p
15-00-58-ВД
FISH анализ делеции 12p, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
FISH - исследование (Fluorescence in-situ hybridization) для дифференциальной диагностики раковых заболеваний системы кроветворения и опухолей солидных органов.
При развитии заболеваний, связанных с мутацией в области гена РМР22 , у пациентов наблюдается слабость в мышцах, нарушение походки, атрофия мышц, онемение, потеря чувствительности, замедление проведения импульса по результатам электромиографии менее 38 м/с. Манифестация нейропатии наблюдается в возрасте 10-20 лет.
Исследование кариотипа, или цитогенетическое исследование, предназначено для диагностики нарушений структуры и количества хромосом. Анализ назначают в рамках пренатальной диагностики, чтобы своевременно обнаружить хромосомные нарушения, которые не влияют на здоровье взрослого человека, но важны для правильного формирования и развития плода. При планировании беременности анализ рекомендуется проходить обоим партнерам.
