Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Ангиотензин-превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена) в соскобе

Ангиотензин-превращающий фермент (АПФ, АСЕ) представляет собой фермент карбоксипептидазу, который циркулирует в кровотоке и обеспечивает превращение ангиотензина I в его активную форму ангиотензин II. Ангиотензин II, являясь важным компонентом ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, обеспечивает сужение кровеносных сосудов, стимулирует синтез альдостерона, который в свою очередь способствует задержке электролитов и воды в кровеносном русле, в результате чего повышается системное артериальное давление.

Синтез АПФ регулируется геном АСЕ. Хорошо изучены мутации в области данного гена, одной их которых является инсерция (Ins, вставка) и делеция (Del, выпадение) последовательности из 289 нуклеотидов (Alu-повторов) в регуляторной области. Наличие данной мутации обусловливает существование 3-х вариантов генотипов: I/I, I/D, D/D. Установлено, что у носителей аллеля D отмечается повышенная экспрессия гена АСЕ и высокий уровень в крови АПФ, приводящие к повышению риска развития инфаркта миокарда, инсульта, ИБС, болезни Альцгеймера, ХПН, возрастной маккулярной дегенерации в будущем. Наличие I-аллеля защищает человека от возрастной дистрофии сетчатки и преждевременной потери зрения, а также увеличивает устойчивость организма к чрезмерным физическим нагрузкам.