Исследование генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1) может выявить наследственную предрасположенность к целиакции (непереносимости зерновых культур). Целиакия проявляется в нарушении функции кишечника, обусловленной нехваткой ферментов для расщепления пептида глютена. Глютен обладает высокой устойчивостью к пищеварительным ферментам желудочно-кишечного тракта. Причиной может являться генетическая непереносимость зерна.
Подготовка
: не требуется. Обязательно заполнение анкеты и информированного согласия на молекулярно-генетическое исследование.
Код теста
Наименование теста
15-00-339-ВД
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Genes
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
Исследование, позволяющее выявить непереносимость лактозы, которая возникает из-за генетически обусловленного снижения активности лактазы. В исследование входит анализ ДНК-маркера, связанного с лактазной недостаточностью.