Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий

Срок исполнения: до 6 дн.

Скачать пример анализа

С помощью данного теста можно выявить мутации гена VKORC1, связанного с образованием витамин К – эпоксид-редуктазного комплекса в организме человека (мутации в этом гене приводят к снижению уровня фермента). Витамин К - редуктаза - важнейший фермент цикла витамина К, необходимого для процесса свёртываемости крови. Он является "мишенью" для препарата варфарина. Исследуя этот маркер, можно оценить физиологическую эффективность использования препаратов, содержащих варфарин. Для точной диагностики рекомендуется также проверять наличие полиморфизма гена CYP2C9, учитывать анамнез, клиническую картину и результаты других анализов.

Примечание: анализ направлен на исследование полиморфизма гена, в данном случае неприменимы понятия “норма” и “патология”.

К исследованию гена VKORC1 специально готовиться не нужно.

Код теста	Наименование теста
15-00-42	Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена)
15-00-42-ВД	Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена), справочная информация

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-42

Цена:

880 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

1080 ₽

В корзину

Исследование / 10-410

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Синдром Жильбера - заболевание, вызванное мутацией гена UGT1A1, который отвечает за выработку билирубина.

Выезд на дом

Срок

до 10раб. дн.

Цена

3 289 ₽

Исследование / 15-00-137

УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)

В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.

Выезд на дом

Срок

до 8 дн.

Цена

2 849 ₽

Исследование / 15-00-164

Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации G283A (BsmI)

Во время анализа производится установление аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR.

Выезд на дом

Срок

до 6 дн.

Цена

979 ₽

Исследование / 15-00-14

Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)

Исследование, позволяющее выявить непереносимость лактозы, которая возникает из-за генетически обусловленного снижения активности лактазы. В исследование входит анализ ДНК-маркера, связанного с лактазной недостаточностью.

Срок

до 8 дн.

Цена

1 551 ₽

Все

Биохимические исследования

Биохимия мочи Биохимия кала Биохимия крови

Гематология и иммуногематология

Оценка свертывающей системы крови Иммуногематология Клинические исследования крови

Аллергология

Аллергия лекарственная Пищевые аллергены Бытовые аллергены Аллергены пыльцы растений Аллергены на животных Определение специфических IgE: комплексные аллергопанели Профессиональные аллергены

Диагностика аутоиммуных заболеваний

Антифосфолипидный синдром Иммунные факторы бесплодия Ревматоидный артрит, поражения суставов Васкулиты и поражения почек Аутоиммунные эндокринопатии: сахарный диабет 1-го типа Аутоиммунные эндокринопатии: аутоиммунное поражение надпочечников Аутоиммунные заболевания кожи Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия Аутоиммунные поражения печени (Autoimmune Liver Diseases) Аутоиммунные неврологические заболевания Аутоиммунные заболевания легких и сердца Иммунные тромбоцитопении Системные заболевания соединительной ткани

Генетические исследования

Образ жизни и генетические факторы Репродуктивное здоровье HLA-типирование и резус-фактор Система свертывания крови Болезни сердца и сосудов Болезни желудочно-кишечного тракта Болезни центральной нервной системы Онкологические заболевания Алкогольная и наркотическая зависимость Нарушения обмена веществ Фармакогенетика Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов Наследственные моногенные заболевания и состояния Установление родства/идентификация личности Цитогенетические исследования

Гормональные исследования

Гормоны щитовидной и паращитовидной желез Гормоны поджелудочной железы и диагностика диабета

Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена)

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

С этим анализом сдают также:

Вы просматривали