Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Гентингтоноподобное заболевание 4 типа (ГПЗ 4), ген TBP, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.
Синонимы (eng)
Huntington Disease-Like 4, TATA box-binding protein (TBP) gene, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine)/CAA (cytosine-adenine-adenine) triplet repeats.

Рост количества CAG/CAA-триплетных повторов (экспансия) в 3 экзоне гена TBP считается причиной формирования гентингтоноподобного заболевания 4 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.



  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Генетический анализ считается основным способом доказательства диагноза и базируется на выявлении количества тройных CAG/CAA-повторов с использованием метода фрагментного анализа в гене TBP. Диагностическая значимость выявленного количества CAG-повторов в гене TBP приведена ниже:

25-40  - норма

41-48 - умеренная экспансия - Диагноз "ГПЗ 4" выявлен. Заболевание развивается позднее и проявляется более легкой симптоматикой

больше 49 - выраженная экспансия - диагноз ГПЗ 4 выявлен

После обследования пациент получает заключение врача-генетика с интерпретацией полученного результата.



Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-89
Цена:
4 080 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
4230

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-294
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Цельная кровь
Выезд на дом
до 34 раб.дней
83 900 
Код:7877DHCR7
Исследование позволяет определить возможные мутации гена DHCR7, вызывающие развитие синдрома Смита-Лемли-Опица
Цельная кровь
Выезд на дом
до 25 раб.дней
34 360