Бета-2 адренергический (АDRB2) рецептор относится к группе рецепторов, связанных с трансмембранным G-белком, который передает сигнал внутрь клетки. Данный рецептор кодируется геном АDRB2, локализующимся на длинном плече 5 хромосомы. Природными лигандами бета-2 адренергических рецепторов являются катехоламины, преимущественно адреналин.
Повышенная экспрессия бета-2 адренорецепторов наблюдается на гладкомышечных клетках бронхов, стенки сосудов, на кардиомиоцитах, в скелетных мышцах, матке, ЦНС и других органах. При стимуляции происходит расширение бронхов и улучшение бронхиальной проходимости, расщепление молекул глюкозы (гликогенолиз) в скелетных мышцах и повышение силы мышечного сокращения, гликогенолиз в печени и повышение уровня глюкозы в крови, снижение тонуса матки, что способствует вынашиванию беременности. В сердце активация β2-адренорецепторов приводит к увеличению частоты сердечных сокращений и тахикардии. При воздействии адреномиметиков на сосудистую стенку происходит её расслабление и снижение артериального давления. При стимуляции β2-адренорецепторов в ЦНС возникает возбуждение и тремор.
Возможно развитие мутаций в гене АDRB2, кодирующем бета-2 адренорецептор. Одной из них является замена азотистого основания цитозина (С) на гуанин (G) в 79 положении, что приводит к изменению аминокислоты глицина на глутамин в 27 позиции (Gln27Glu). Генетический маркер в таком случае обозначается как С79G. Данная мутация приводит к синтезу измененного белка-рецептора, что изменяет силу его взаимодействия и сродство с лигандами. Это обусловливает необходимость корректировки дозы лекарственных препаратов из группы β2-адреномиметиков при терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности.
Анализ структуры гена АDRB2 проводят с целью выявления его полиморфизма при корректировке дозы агонистов β2-адренорецепторов во время проведения комплексной терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности.
не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи
анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной
негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за
сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных
препаратов необходимо указать этот факт в направительном
бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное
положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до
сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
При проведении исследования могут быть выявлены следующие генотипы:
1) C79C (Gln27Gln) – данный генотип характеризуется нормальной продукцией β2-адренорецепторов, их чувствительность к адреномиметикам также находится в диапазоне нормальных значений;
2) C79G (Gln27Glu) – выявляется замена цитозина на глютамин в одной хромосоме, что обусловливает повышенный уровень продукции бета-2 адренорецепторов и умеренное повышение их чувствительности к агонистам адреналина;
3) G79G (Glu27Glu) – мутация выявляется в двух хромосомах, отмечается высокий уровень продукции бета-2 адренорецепторов и значительное повышение их чувствительности к лекарственным препаратам.
Результаты исследования интерпретируются только врачом в совокупности с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
Процедура используется для выявления наследственной предрасположенности к алкогольной и никотиновой зависимости, игромании, для оценки способностей к концентрации внимания и обучению.
