Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Синонимы (eng)
β2 Adrenergic Receptor mutation, β2 Adrenergic Receptor allels typing
Бета-2 адренергический (АDRB2) рецептор относится к группе рецепторов, связанных с трансмембранным G-белком, который передает сигнал внутрь клетки. Данный рецептор кодируется геном АDRB2, локализующимся на длинном плече 5 хромосомы. Природными лигандами бета-2 адренергических рецепторов являются катехоламины, преимущественно адреналин. Повышенная экспрессия бета-2 адренорецепторов наблюдается на гладкомышечных клетках бронхов, стенки сосудов, на кардиомиоцитах, в скелетных мышцах, матке, ЦНС и других органах. При стимуляции происходит расширение бронхов и улучшение бронхиальной проходимости, расщепление молекул глюкозы (гликогенолиз) в скелетных мышцах и повышение силы мышечного сокращения, гликогенолиз в печени и повышение уровня глюкозы в крови, снижение тонуса матки, что способствует вынашиванию беременности. В сердце активация β2-адренорецепторов приводит к увеличению частоты сердечных сокращений и тахикардии. При воздействии адреномиметиков на сосудистую стенку происходит её расслабление и снижение артериального давления. При стимуляции β2-адренорецепторов в ЦНС возникает возбуждение и тремор. Возможно развитие мутаций в гене АDRB2, кодирующем бета-2 адренорецептор. Одной из них является замена азотистого основания цитозина (С) на гуанин (G) в 79 положении, что приводит к изменению аминокислоты глицина на глутамин в 27 позиции (Gln27Glu). Генетический маркер в таком случае обозначается как С79G. Данная мутация приводит к синтезу измененного белка-рецептора, что изменяет силу его взаимодействия и сродство с лигандами. Это обусловливает необходимость корректировки дозы лекарственных препаратов из группы β2-адреномиметиков при терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности. Анализ структуры гена АDRB2 проводят с целью выявления его полиморфизма при корректировке дозы агонистов β2-адренорецепторов во время проведения комплексной терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
При проведении исследования могут быть выявлены следующие генотипы: 1) C79C (Gln27Gln) – данный генотип характеризуется нормальной продукцией β2-адренорецепторов, их чувствительность к адреномиметикам также находится в диапазоне нормальных значений; 2) C79G (Gln27Glu) – выявляется замена цитозина на глютамин в одной хромосоме, что обусловливает повышенный уровень продукции бета-2 адренорецепторов и умеренное повышение их чувствительности к агонистам адреналина; 3) G79G (Glu27Glu) – мутация выявляется в двух хромосомах, отмечается высокий уровень продукции бета-2 адренорецепторов и значительное повышение их чувствительности к лекарственным препаратам. Результаты исследования интерпретируются только врачом в совокупности с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-142
Цена:
2 720 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
2870

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-139
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Код:15-00-118
Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость. Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Код:15-00-105
Процедура используется для выявления наследственной предрасположенности к алкогольной и никотиновой зависимости, игромании, для оценки способностей к концентрации внимания и обучению.
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Код:15-00-143
Β3-адренергический рецептор (β3-AR, ADRB3) считается значительной частью симпатической нервной системы.
Венозная кровь