Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (eng)

β2 Adrenergic Receptor mutation, β2 Adrenergic Receptor allels typing

Бета-2 адренергический (АDRB2) рецептор относится к группе рецепторов, связанных с трансмембранным G-белком, который передает сигнал внутрь клетки. Данный рецептор кодируется геном АDRB2, локализующимся на длинном плече 5 хромосомы. Природными лигандами бета-2 адренергических рецепторов являются катехоламины, преимущественно адреналин. Повышенная экспрессия бета-2 адренорецепторов наблюдается на гладкомышечных клетках бронхов, стенки сосудов, на кардиомиоцитах, в скелетных мышцах, матке, ЦНС и других органах. При стимуляции происходит расширение бронхов и улучшение бронхиальной проходимости, расщепление молекул глюкозы (гликогенолиз) в скелетных мышцах и повышение силы мышечного сокращения, гликогенолиз в печени и повышение уровня глюкозы в крови, снижение тонуса матки, что способствует вынашиванию беременности. В сердце активация β2-адренорецепторов приводит к увеличению частоты сердечных сокращений и тахикардии. При воздействии адреномиметиков на сосудистую стенку происходит её расслабление и снижение артериального давления. При стимуляции β2-адренорецепторов в ЦНС возникает возбуждение и тремор. Возможно развитие мутаций в гене АDRB2, кодирующем бета-2 адренорецептор. Одной из них является замена азотистого основания цитозина (С) на гуанин (G) в 79 положении, что приводит к изменению аминокислоты глицина на глутамин в 27 позиции (Gln27Glu). Генетический маркер в таком случае обозначается как С79G. Данная мутация приводит к синтезу измененного белка-рецептора, что изменяет силу его взаимодействия и сродство с лигандами. Это обусловливает необходимость корректировки дозы лекарственных препаратов из группы β2-адреномиметиков при терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности. Анализ структуры гена АDRB2 проводят с целью выявления его полиморфизма при корректировке дозы агонистов β2-адренорецепторов во время проведения комплексной терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности.

не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.

Код теста	Наименование теста
15-00-142	Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G(Gln27Glu)
15-00-142-ВД	Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu), Справочная информация