Версия для
слабовидящих

Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Срок исполнения: до 11 дн.
Синонимы (eng)
β2 Adrenergic Receptor mutation, β2 Adrenergic Receptor allels typing
Бета-2 адренергический (АDRB2) рецептор относится к группе рецепторов, связанных с трансмембранным G-белком, который передает сигнал внутрь клетки. Данный рецептор кодируется геном АDRB2, локализующимся на длинном плече 5 хромосомы. Природными лигандами бета-2 адренергических рецепторов являются катехоламины, преимущественно адреналин. Повышенная экспрессия бета-2 адренорецепторов наблюдается на гладкомышечных клетках бронхов, стенки сосудов, на кардиомиоцитах, в скелетных мышцах, матке, ЦНС и других органах. При стимуляции происходит расширение бронхов и улучшение бронхиальной проходимости, расщепление молекул глюкозы (гликогенолиз) в скелетных мышцах и повышение силы мышечного сокращения, гликогенолиз в печени и повышение уровня глюкозы в крови, снижение тонуса матки, что способствует вынашиванию беременности. В сердце активация β2-адренорецепторов приводит к увеличению частоты сердечных сокращений и тахикардии. При воздействии адреномиметиков на сосудистую стенку происходит её расслабление и снижение артериального давления. При стимуляции β2-адренорецепторов в ЦНС возникает возбуждение и тремор. Возможно развитие мутаций в гене АDRB2, кодирующем бета-2 адренорецептор. Одной из них является замена азотистого основания цитозина (С) на гуанин (G) в 79 положении, что приводит к изменению аминокислоты глицина на глутамин в 27 позиции (Gln27Glu). Генетический маркер в таком случае обозначается как С79G. Данная мутация приводит к синтезу измененного белка-рецептора, что изменяет силу его взаимодействия и сродство с лигандами. Это обусловливает необходимость корректировки дозы лекарственных препаратов из группы β2-адреномиметиков при терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности. Анализ структуры гена АDRB2 проводят с целью выявления его полиморфизма при корректировке дозы агонистов β2-адренорецепторов во время проведения комплексной терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста Наименование теста
15-00-142 Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu)
15-00-142-ВД Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Gln27Glu), Справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно
Для выполнения исследования необходимы  пробирка с фиолетовой крышкой, пробирка типа «эппендорф». Манипуляции для пробирок описаны ниже.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-142
Цена:
2 720 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
2870

С этим анализом сдают также: