Брадикинин – биологически активное вещество, основными эффектами которого являются расслабление гладкомышечной мускулатуры, повышение проницаемости сосудистой стенки, что способствует развитию отеков, поддержание процесса воспаления и гомеостаза глюкозы, регулирование энергопотребления скелетных мышц и формирование повышенной устойчивости к физическим нагрузкам. Рецепторы к брадикинину В2 имеются на клетках гладкой, сердечной и скелетной мышечной ткани, клетках поджелудочной железы, синовиальной оболочки суставов, эндотелии сосудов, в почках , воздействие на которые, приводит к развитию вышеописанных процессов.
Белок данного рецептора кодируется геном BDKRB2. В человеческой популяции часто выявляется мутация в гене рецептора к брадикинину. Отмечается вставка (инсерция) или выпадение (делеция) последовательности из 9 азотистых оснований в 21-29 положении 1 экзона. Генетический маркер обозначается как +9/-9.Данные изменения в структуре гена приводят нарушению функции синтезируемого белка и способствуют развитию у человека таких патологий, как артериальная гипертензия, остеоартрит, сахарный диабет.
Анализ структуры гена BDKRB2, кодирующего рецептор к брадикинину, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначают с целью оценки физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках, предрасположенности к СД, АГ, остеоартриту.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-116
Выявление мутации +9/-9 bp в гене BDKRB2
15-00-116-ВД
Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
На сегодняшний день избыточной массой тела страдают 1,5 млрд людей планеты, ожирение выявляется у 350 млн человек. Возникновение ожирения обусловлено не только образом жизни и характером питания, а также генетическими факторами. Существуют множество генов, которые контролируют энергетический обмен в организме человека, одним из которых является ген FTO (fat mass and obesity associated). Анализ структуры гена FTO, который кодирует белок, регулирующий энергетический обмен, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию ожирения.
Анализ структуры гена АDRB2 проводят с целью выявления его полиморфизма при корректировке дозы агонистов β2-адренорецепторов во время проведения комплексной терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности.
