Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Синонимы (eng)
AMPD1 С34Т
Аденозинмонофосфат-дезаминаза (AМФ-дезаминаза) – специфический внутриклеточный фермент, который обеспечивает отщепление аминогруппы от молекулы монофосфата (дезаминирование), участвует в процессах энергетического обмена и характеризует способность к выполнению высоких физических нагрузок. В организме человека присутствует 3 изоформы данного фермента: 1) М-форма кодируется геном АМPD1, присутствует в скелетных мышцах; 2) L-форма синтезируется на основе гена АМРD2, определяется в печени; 3) Е-форма выявляется в эритроцитах, кодируется АМРD3. Возможно развитие мутаций в генах AMPD, одной из которых является замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в 34 позиции в гене изоформы АМФ-дезаминазы 1. Генетический маркер в таком случае обозначается как С34Т. При наличии данной мутации вместо аминокислоты глутамина синтезируется стоп-кодон, происходит образование укороченной молекулы АМФ-дезаминазы с низкой ферментативной активностью или полным её отсутствием, что сопровождается уменьшением выносливости и быстрым утомлением в скелетных мышцах при выполнении физических нагрузок. Если выявляется замена С на Т, такой вариант гена называют Т-аллель, если изменения отсутствуют – С-аллель. Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
При проведении исследования могут быть выявлены следующие генотипы: 1) С/С – отмечается нормальная каталитическая активность АМФ-дезаминазы 1; 2) С/Т – выявляется незначительное снижение ферментативной активности аденозинмонофосфат-дезаминазы 1; 3) Т/Т – характерен очень низкий уровень экспрессии АМФ-дезаминазы 1 или полное его отсутствие. Установлено, что аллель С преобладает у спортсменов, выступающих в силовых видах, обусловливая наличие у них повышенной устойчивости и выносливости. Но при этом Т-аллель обладает протективными (защитными ) свойствами в работе миокарда, предотвращает развитие ишемии у их обладателя. Результаты исследования интерпретируются только врачом в совокупности с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-139
Цена:
2 590 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
2740

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-118
Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость. Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Код:15-00-142
Анализ структуры гена АDRB2 проводят с целью выявления его полиморфизма при корректировке дозы агонистов β2-адренорецепторов во время проведения комплексной терапии бронхиальной астмы и сердечной недостаточности.
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Код:15-00-105
Процедура используется для выявления наследственной предрасположенности к алкогольной и никотиновой зависимости, игромании, для оценки способностей к концентрации внимания и обучению.
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Код:15-00-143
Β3-адренергический рецептор (β3-AR, ADRB3) считается значительной частью симпатической нервной системы.
Венозная кровь