Анализ на Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций) в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Комплексный генетический анализ, определяющий 28 мутаций гена CFTR, которые наиболее распространены на территории Российской Федерации и приводят к возникновению тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.

Муковисцидоз (или кистозный фиброз) одно из часто встречаемых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Он отличается нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.

Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови..

Код теста	Наименование теста
15-00-548-02	Анализ гена CFTR (28 мутаций), Генотипа
15-00-548-01	Анализ гена CFTR (28 мутаций), Результат
15-00-548-ВД	Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций), Справочная информация

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-548

Цена:

14 720 ₽

+200 р. Забор крови из вены

+185 р. Забор биоматериала

Итого:

15105 ₽

В корзину

Исследование / 81-360

Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

Анализ мочи на L-карнитин назначается с целью диагностики первичного и вторичного дефицита, для контроля при лечении препаратами карнитина.

Срок

до 6 дн.

Цена

4 565 ₽

Исследование / 15-00-256

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене FLCN для диагностики возможного развития синдрома Бёрта-Хога-Дьюба

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

50 369 ₽

Исследование / 15-00-294

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

92 290 ₽

Исследование / 15-00-188

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

47 890 ₽

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

С этим анализом сдают также:

Вы просматривали