Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (определение предэкспансии в гене FMR1)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Яичниковая недостаточность, ассоциированная с Х-ломкой хромосомой.
Синонимы (eng)
Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).
Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН), связанная с синдромом ломкой Х-хромосомы это клиническое состояние, проявляющееся у женщин носителей премутации (количество повторов CGG от 60 до 199) в 5-нетранслируемой области гена FMR1 и отличающееся снижением функции яичников. Эта наследственная болезнь проявляется увеличением числа CGG повторов в 5-нетранслируемой части FMR1 гена, располагающегося на Х-хромосоме и кодирующего одноименный белок синдрома ломкой Х-хромосомы (БХЛХ).
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Количество CGG-повторов:

< 45 - норма

от 45 до 59 - умеренное увеличение

60-199 - премутация

> 200 - мутация

После обследования пациент получает заключение врача-генетика с интерпретацией полученного результата.



Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-550
Цена:
6 800 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
6950

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-110
Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. 
Венозная кровь
Код:15-00-49
Целью исследования является выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc. Она приводит к нарушению структуры, выработки и подвижности сперматозоидов.
венозная кровь, буккальный эпителий