Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь |
Выявление повтора (CAG)n в гене андрогенового рецептора представляет собой молекулярно-генетическое исследование, направленное на определение длины полиморфного тринуклеотидного повтора в экзоне 1 гена AR. Данный маркер связан с активностью андрогенового рецептора и тестируется с целью определения генетической склонности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации и раку простаты.
Ген андрогенового рецептора расположен на длинном плече Х-хромосомы (Xq11-12) и кодирует одноимённый белок, который опосредует действие мужских половых гормонов (тестостерона и дигидротестостерона) на клетки-мишени. Длина полиглутаминового тракта (поли-Q), кодируемого повтором (CAG)n, обратно коррелирует с транскрипционной активностью рецептора.
Показания к проведению исследования
Выявление мутации (CAG)n в гене андрогенового рецептора рекомендуется в следующих клинических ситуациях:
При обследовании мужчин с идиопатическим бесплодием, особенно при наличии олигоспермии, азооспермии, аспермии, при отсутствии других установленных причин (обструкция семявыводящих путей, варикоцеле, инфекции, эндокринные нарушения).
При подозрении на синдром нечувствительности к андрогенам у лиц с кариотипом 46,XY:
у девочек и женщин с паховыми грыжами, первичной аменореей, отсутствием вторичных половых признаков, скудным оволосением;
у мужчин с гипоспадией, крипторхизмом, бесплодием, гинекомастией, евнухоидным телосложением;
при наличии семейного анамнеза нарушений половой дифференцировки.
Для оценки генетического риска развития рака предстательной железы, особенно у мужчин с отягощённым семейным анамнезом, а также при планировании скрининговых мероприятий.
При обследовании мужчин с гинекомастией, снижением либидо, эректильной дисфункцией на фоне нормального уровня андрогенов.
Для генетического консультирования семей с выявленными мутациями в гене AR.
Определение длины повтора (CAG)n позволяет оценить функциональную активность андрогенового рецептора и выявить генетическую предрасположенность к нарушениям сперматогенеза и раку простаты. Метод даёт возможность дифференцировать синдром нечувствительности к андрогенам от других нарушений половой дифференцировки и бесплодия.
Выявление укороченных аллелей позволяет отнести пациента к группе повышенного риска развития рака предстательной железы для оперативного скрининга. У пациентов с уже установленным раком предстательной железы знание длины повтора может помочь в выборе тактики лечения и прогнозировании ответа на гормональную терапию. Кроме того, исследование позволяет рассчитать риск передачи патологического аллеля потомству с учётом Х-сцепленного характера наследования синдрома нечувствительности к андрогенам.
Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-ВД | Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) |
| 15-00-110 | Выявление числа повторов (CAG)n в гене AR |
| 15-00-110-ВД | Выявление числа повторов (CAG)n в гене AR, Справочная информация |
