Целью исследования является выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc. Она приводит к нарушению структуры, выработки и подвижности сперматозоидов. Влияя на сперматогенез, патология является одной из основных причин мужского бесплодия. Благодаря анализу можно выявить степень тяжести азооспермии или олигозооспермии, что позволит врачу подобрать семейной паре подходящие вспомогательные репродуктивные технологии. Для генетического исследования может использоваться венозная кровь или буккальный эпителий.
Специальной подготовки к анализу не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-49-02
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFa: sY84
15-00-49-01
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFa: sY86
15-00-49-03
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFa: sY615
15-00-49-04
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFb: sY127
15-00-49-05
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFb: sY134
15-00-49-06
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFb: sY142
15-00-49-13
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFc: sY242
15-00-49-08
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFc: sY254
15-00-49-09
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFc: sY255
15-00-49-11
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFc: sY1125
15-00-49-07
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFc: sY1197
15-00-49-12
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFc: sY1206
15-00-49-10
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), AZFc: sY1291
15-00-49-14
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков), SRY: sY14
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Для выполнения исследования необходимы пробирка с фиолетовой крышкой, пробирка типа «эппендорф». Манипуляции для пробирок описаны ниже.
Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН), связанная с синдромом ломкой Х-хромосомы это клиническое состояние, проявляющееся у женщин носителей премутации (количество повторов CGG от 60 до 199) в 5-нетранслируемой области гена FMR1 и отличающееся снижением функции яичников.
Выявление рецепторов к эстрогену и прогестерону, а также белка Кi67, которые выступают в роли антигенов, проводится иммуногистохимическим методом с использованием антител, меченных флюорохромом. При взаимодействии антигенов и антител клетки и ядра приобретают специфическое окрашивание, видимое в флуоресцентном микроскопе. Далее производится подсчёт окрашенных клеток и дальнейшая оценка результата.