Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Синонимы (eng)
MBL2 С154Т
Маннозосвязывающий лектин (МСЛ) является компонентом системы комплемента, синтезируется в печени и относится к факторам врожденного иммунитета. МСЛ присутствует в крови в неактивном состоянии. Молекулы лектина способны связываться с маннозой и N-ацетилглюкозамином на поверхности клеточной стенки микроорганизмов, запуская лектиновый путь активации системы комплемента. Данный механизм приводит к удалению патогенов (бактерий, вирусов, грибов) из организма комплементопосредованным фагоцитозом. В гене МBL2, кодирующем маннозосвязывающий лектин, возможно возникновение различных мутаций. Одной из них является замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в 154 позиции 1-го экзона данного гена. В таком случае генетический маркер обозначается как С154Т. Если в данной позиции С заменен на Т, ген называют D-аллель, если замена не происходит – A -аллель. Наличие мутации приводит к синтезу измененной молекулы маннозосвязывающего лектина (в 52 позиции аминокислота аргинин заменена на цистеин Arg154Cys) и снижению его активности. При данной мутации наблюдается снижение синтеза маннозосвязывающего лектина, повышение восприимчивости организма к инфекционным заболеваниям, а также более тяжелое их течение. Отмечается развитие пневмоний, отитов, сепсиса, повышается восприимчивость к заражению вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), гепатита В и С, характерно затяжное и рецидивирующее течение инфекционно-воспалительных патологий. Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
При проведении исследования могут быть выявлены следующие генотипы: 1) А/А– характеризуется нормальным уровнем маннозосвязывающего лектина; 2) А/D – отмечается незначительное снижение синтеза МСЛ; 3) D/D – определяется очень низкий уровень лектина или полное его отсутствие, что приводит в развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, частым рецидивам. Результаты исследования интерпретируются только врачом в совокупности с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-129
Цена:
4 110 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
4260

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-55
Выявление в ходе генетического типирования HLA (DQ2/DQ8) говорит о наследственной предрасположенности к целиакии.
Венозная кровь
Код:10-410
Синдром Жильбера - заболевание, вызванное мутацией гена UGT1A1, который отвечает за выработку билирубина. 
венозная кровь
Код:15-00-164
Во время анализа производится установление аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR.
Венозная кровь
Код:15-00-341
Исследование позволяет дать оценку наличия склонности к гипергомоцистеинемии
Цельная кровь
до 9 раб.дней