Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Синонимы (eng)

Spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats

Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа относится к генетическому дегенеративному заболеванию. Одна из причин развития болезни является повышение количества CAG-триплетных повторов в кодирующей части гена ATX 2.

При спиноцеребеллярной атаксии наблюдается феномен анцитипации, который предполагает повышение экспансии тринуклеотидных повторов от поколения к поколению. Сильнее всего он отмечен при наследовании мутации в гене ATXN2 от отца.

Экспансия триплетов приводит в формированию неестественного белка, последствия которых до конца не выявлены. Тем не менее, исследования показали, что заболевание проявляется преимущественно в четвертой декаде жизни.

Определение экспансии триплетов назначается при выявлении клинических симптомов спиноцеребеллярной атаксии 2 типа, в число которых входят: неврологические (поражение центральной нервной системы и сенсорная невропатия), офтальмологические, дисфагия, недержание мочи или кала, когнитивные расстройства, инструментальное обследование.

Последний прием пищи за 4 часа до взятия крови
Разрешено пить негазированную воду

Единица измерения - количество CAG-повторов:

до 31 - норма
34 - умеренное повышение с возможным риском развития атаксии у последующего поколения
более 35 - диагноз подтвержден

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 99-16-015

Цена:

4 653 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

4853 ₽

В корзину

Исследование / 15-00-109

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).

Выезд на дом

Срок

до 15 дн.

Цена

2 497 ₽

Исследование / 15-00-117

Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2. Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 936 ₽

Исследование / 15-00-82

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

4 950 ₽

Исследование / 15-00-97

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Боковой амиотрофический склероз (БАС) тяжелое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гибелью центральных и периферических мотонейронов с прогрессирующим течением.

Выезд на дом

Срок

до 10 дн.

Цена

6 248 ₽