Тромбофилия представляет собой заболевание крови, проявляющееся в виде склонности к рецидивирующему появлению тромбозов с различной локализацией в сосудистом русле. Патология относится к категории распространенных, поскольку от нее страдает около 40% населения. При этом статистика постоянно увеличивается, чему способствует возрастающее число случаев развития тромбозов, обусловленных гиподинамией, приобретенными болезнями с хроническим течением и рядом других факторов.
Тромбофилия может быть 2 типов:
- Врожденная, иначе именуемая наследственной или первичной.
- Приобретенная.
Заболевание врожденного характера обусловлено аномалиями в строении генов, которые кодируют информацию о белковых структурах, участвующих в процессе свертывания крови. Эти мутации могут быть иметь различные виды:
- Недостаток антитромбина 3 типа, являющийся наиболее распространенной формой. В результате дефекта гена нарушается продукция антитромбина 3 типа – ключевого компонента противосвертывающей системы. В норме он необходим для взаимодействия с тромбином и его инактивации.
- Дефицит белков S и C, регулирующих степень активности системы свертываемости. В случае их недостаточного количества происходит чрезмерное образование тромбов.
- Аномальное строения 5 фактора, иначе зовущееся мутацией Лейден, заключающейся в появлении дефекта гена, содержащего сведения о соответствующем факторе свертывания. В результате этого 5 фактор становится чрезмерно резистентным по отношению к белку C, который в норме должен его разрушать. Такое явление увеличивает вероятность осложнения в виде тромбообразования.
- Аномалия протромбина, заключающаяся в повышенной продукции протромбина. Это ведет к нарастающей активности свертывающей системы, из-за чего возникают не только тромбы на разных участках вен, но и в артериях.
Тромбофилия приобретенного типа провоцируется влиянием иных заболеваний или использованием некоторых медикаментов. Основные причины при этом представлены:
- Антифосфолипидным синдромом, сопровождающим онкопатологии злокачественного характера, артрит ревматоидного типа, ряд других болезней и применение некоторых контрацептивов. Это явление взаимосвязано с чрезмерным числом антител, ликвидирующих фосфолипиды. Последние являются ключевой частью мембраны нейронов, а также тромбоцитов и стенок сосудистого русла. При их распаде отмечается выделение активных соединений, которые провоцируют нарушение функционирования свертывающей и противосвертывающей систем.
- Миелопролиферативными заболеваниями, сопряженными с избыточной выработкой форменных элементов костным мозгом, из-за чего кровь меняет свою реологию.
- Приобретенным недостатком антитромбина 3, который может формироваться в связи с нарушениями в процессе продукции фактора или его неконтролируемым разрушением. Такие процессы нередко сопровождают болезни печени, нефротический синдром и некоторые другие патологии.
К развитию тромбофилии предрасполагает наличие некоторых факторов:
- возраст старше 60 лет;
- близкие родственники с тромбофилией;
- период беременности;
- применение оральных контрацептивов;
- тяжело протекающие инфекционные процессы;
- недавно перенесенные сложные травмы или оперативные вмешательства.
С целью выявления того, имеется ли у пациента генетический риск появления тромбофилии, проводится расширенная диагностика – FISH анализ. Для этого осуществляется исследование костного мозга молекулярно-цитогенетическим методом. Флуоресцентная гибридизация в лабораторных условиях позволяет реализовать определение мутации конкретного гена в 4 хромосоме, что подтверждает вероятность тромбофилии.
