FISH анализ перестроек гена PDGFR-АЛЬФА является высокочувствительным специфичным методом диагностики миелопролифративных заболеваний. В первую очередь это касается эозинофилии или синдрома Леффлера II. Так называют гематологическое заболевание, при котором в периферической крови из-за мутации стволовых клеток костного мозга увеличивается содержание эозинофильных гранулоцитов, что приводит к повреждению внутренних органов. Со временем патология может переходить в лимфому или острый лейкоз.
В рамках комплексной диагностики обследование также назначается пациентам с гастроинтестинальной стромальной опухолью. Это редкое заболевание, которое поражает соединительную ткань пищеварительного тракта.
Рекомендации для забора отделяемого влагалища и урогенитального мазка:
исследование необходимо проводить перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания;
нельзя получать мазки в течение 24 ч. после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования;
материал берется до проведения мануального исследования;
мазки желательно брать не ранее чем на 5-й день менструального цикла и не позднее чем за 5 дней до предполагаемого начала менструации;
нельзя получать мазки в течение 24 часов после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования.
Рекомендации для забора отделяемого из носа (риноцитограмма), зева:
исключить использование мазей и кремов в течении 48 часов до сдачи биоматериала на исследование;
исключить использование назальных спреев, содержащих кортикостероиды, в течение 24 часов до сдачи исследования;
перед сдачей мазка не проводить туалет носа, промывания.
Рекомендации для забора отпечатка с перианальных складок:
для исследования используется мазок отпечаток с перианальной области;
сбор биоматериала выполняется утром;
вечером и утром накануне забора биоматериала не проводится туалет кожных покровов в области ануса и ягодиц.
Рекомендации для забора мазка из десневого кармана:
исследование проводят до начала антибактериальной терапии;
при взятии пробы следует строго соблюдать правила асептики, во избежание контаминации.
Нормой является отсутствие аномалий хромосомного типа в гене PDGFR-БЕТА. Результаты цитогенетических и молекулярно-биологических исследований интерпретируются лечащим врачом в сочетании с анамнестическими данными, результатами лабораторной диагностики. При необходимости пациенту назначаются дополнительные генетические анализы.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови
