Тромбофилия представляет собой заболевание крови, проявляющееся в виде склонности к рецидивирующему появлению тромбозов с различной локализацией в сосудистом русле. Патология относится к категории распространенных, поскольку от нее страдает около 40% населения. При этом статистика постоянно увеличивается, чему способствует возрастающее число случаев развития тромбозов, обусловленных гиподинамией, приобретенными болезнями с хроническим течением и рядом других факторов.
Тромбофилия может быть 2 типов:
Врожденная, иначе именуемая наследственной или первичной.
Приобретенная.
Заболевание врожденного характера обусловлено аномалиями в строении генов, которые кодируют информацию о белковых структурах, участвующих в процессе свертывания крови. Эти мутации могут быть иметь различные виды:
Недостаток антитромбина 3 типа, являющийся наиболее распространенной формой. В результате дефекта гена нарушается продукция антитромбина 3 типа – ключевого компонента противосвертывающей системы. В норме он необходим для взаимодействия с тромбином и его инактивации.
Дефицит белков S и C, регулирующих степень активности системы свертываемости. В случае их недостаточного количества происходит чрезмерное образование тромбов.
Аномальное строения 5 фактора, иначе зовущееся мутацией Лейден, заключающейся в появлении дефекта гена, содержащего сведения о соответствующем факторе свертывания. В результате этого 5 фактор становится чрезмерно резистентным по отношению к белку C, который в норме должен его разрушать. Такое явление увеличивает вероятность осложнения в виде тромбообразования.
Аномалия протромбина, заключающаяся в повышенной продукции протромбина. Это ведет к нарастающей активности свертывающей системы, из-за чего возникают не только тромбы на разных участках вен, но и в артериях.
Тромбофилия приобретенного типа провоцируется влиянием иных заболеваний или использованием некоторых медикаментов. Основные причины при этом представлены:
Антифосфолипидным синдромом, сопровождающим онкопатологии злокачественного характера, артрит ревматоидного типа, ряд других болезней и применение некоторых контрацептивов. Это явление взаимосвязано с чрезмерным числом антител, ликвидирующих фосфолипиды. Последние являются ключевой частью мембраны нейронов, а также тромбоцитов и стенок сосудистого русла. При их распаде отмечается выделение активных соединений, которые провоцируют нарушение функционирования свертывающей и противосвертывающей систем.
Миелопролиферативными заболеваниями, сопряженными с избыточной выработкой форменных элементов костным мозгом, из-за чего кровь меняет свою реологию.
Приобретенным недостатком антитромбина 3, который может формироваться в связи с нарушениями в процессе продукции фактора или его неконтролируемым разрушением. Такие процессы нередко сопровождают болезни печени, нефротический синдром и некоторые другие патологии.
К развитию тромбофилии предрасполагает наличие некоторых факторов:
возраст старше 60 лет;
близкие родственники с тромбофилией;
период беременности;
применение оральных контрацептивов;
тяжело протекающие инфекционные процессы;
недавно перенесенные сложные травмы или оперативные вмешательства.
С целью выявления того, имеется ли у пациента генетический риск появления тромбофилии, проводится расширенная диагностика – FISH анализ. Для этого осуществляется исследование костного мозга молекулярно-цитогенетическим методом. Флуоресцентная гибридизация в лабораторных условиях позволяет реализовать определение мутации конкретного гена в 4 хромосоме, что подтверждает вероятность тромбофилии.
Рекомендации для забора отделяемого влагалища и урогенитального мазка:
исследование необходимо проводить перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания;
нельзя получать мазки в течение 24 ч. после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования;
материал берется до проведения мануального исследования;
мазки желательно брать не ранее чем на 5-й день менструального цикла и не позднее чем за 5 дней до предполагаемого начала менструации;
нельзя получать мазки в течение 24 часов после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования.
Рекомендации для забора отделяемого из носа (риноцитограмма), зева:
исключить использование мазей и кремов в течении 48 часов до сдачи биоматериала на исследование;
исключить использование назальных спреев, содержащих кортикостероиды, в течение 24 часов до сдачи исследования;
перед сдачей мазка не проводить туалет носа, промывания.
Рекомендации для забора отпечатка с перианальных складок:
для исследования используется мазок отпечаток с перианальной области;
сбор биоматериала выполняется утром;
вечером и утром накануне забора биоматериала не проводится туалет кожных покровов в области ануса и ягодиц.
Рекомендации для забора мазка из десневого кармана:
исследование проводят до начала антибактериальной терапии;
при взятии пробы следует строго соблюдать правила асептики, во избежание контаминации.
Нормой является отсутствие аномалий хромосомного типа в гене PDGFR-БЕТА. Результаты цитогенетических и молекулярно-биологических исследований интерпретируются лечащим врачом в сочетании с анамнестическими данными, результатами лабораторной диагностики. При необходимости пациенту назначаются дополнительные генетические анализы.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
