Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
0
Ваша корзина пуста
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Количество анализов, входящих в состав комплекса: 10 шт.

Состав комплекса

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Костный мозг
Срок исполнения: до 6 дн.

Тромбофилия представляет собой заболевание крови, проявляющееся в виде склонности к рецидивирующему появлению тромбозов с различной локализацией в сосудистом русле. Патология относится к категории распространенных, поскольку от нее страдает около 40% населения. При этом статистика постоянно увеличивается, чему способствует возрастающее число случаев развития тромбозов, обусловленных гиподинамией, приобретенными болезнями с хроническим течением и рядом других факторов.

Тромбофилия может быть 2 типов:

  1. Врожденная, иначе именуемая наследственной или первичной.
  2. Приобретенная.

Заболевание врожденного характера обусловлено аномалиями в строении генов, которые кодируют информацию о белковых структурах, участвующих в процессе свертывания крови. Эти мутации могут быть иметь различные виды:

  1. Недостаток антитромбина 3 типа, являющийся наиболее распространенной формой. В результате дефекта гена нарушается продукция антитромбина 3 типа – ключевого компонента противосвертывающей системы. В норме он необходим для взаимодействия с тромбином и его инактивации.
  2. Дефицит белков S и C, регулирующих степень активности системы свертываемости. В случае их недостаточного количества происходит чрезмерное образование тромбов.
  3. Аномальное строения 5 фактора, иначе зовущееся мутацией Лейден, заключающейся в появлении дефекта гена, содержащего сведения о соответствующем факторе свертывания. В результате этого 5 фактор становится чрезмерно резистентным по отношению к белку C, который в норме должен его разрушать. Такое явление увеличивает вероятность осложнения в виде тромбообразования.
  4. Аномалия протромбина, заключающаяся в повышенной продукции протромбина. Это ведет к нарастающей активности свертывающей системы, из-за чего возникают не только тромбы на разных участках вен, но и в артериях.

Тромбофилия приобретенного типа провоцируется влиянием иных заболеваний или использованием некоторых медикаментов. Основные причины при этом представлены:

  1. Антифосфолипидным синдромом, сопровождающим онкопатологии злокачественного характера, артрит ревматоидного типа, ряд других болезней и применение некоторых контрацептивов. Это явление взаимосвязано с чрезмерным числом антител, ликвидирующих фосфолипиды. Последние являются ключевой частью мембраны нейронов, а также тромбоцитов и стенок сосудистого русла. При их распаде отмечается выделение активных соединений, которые провоцируют нарушение функционирования свертывающей и противосвертывающей систем.
  2. Миелопролиферативными заболеваниями, сопряженными с избыточной выработкой форменных элементов костным мозгом, из-за чего кровь меняет свою реологию.
  3. Приобретенным недостатком антитромбина 3, который может формироваться в связи с нарушениями в процессе продукции фактора или его неконтролируемым разрушением. Такие процессы нередко сопровождают болезни печени, нефротический синдром и некоторые другие патологии.

К развитию тромбофилии предрасполагает наличие некоторых факторов:

  • возраст старше 60 лет;
  • близкие родственники с тромбофилией;
  • период беременности;
  • применение оральных контрацептивов;
  • тяжело протекающие инфекционные процессы;
  • недавно перенесенные сложные травмы или оперативные вмешательства.

С целью выявления того, имеется ли у пациента генетический риск появления тромбофилии, проводится расширенная диагностика – FISH анализ. Для этого осуществляется исследование костного мозга молекулярно-цитогенетическим методом. Флуоресцентная гибридизация в лабораторных условиях позволяет реализовать определение мутации конкретного гена в 4 хромосоме, что подтверждает вероятность тромбофилии.


Рекомендации для забора отделяемого влагалища и урогенитального мазка:
  • исследование необходимо проводить перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания;
  • нельзя получать мазки в течение 24 ч. после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования;
  • материал берется до проведения мануального исследования;
  • мазки желательно брать не ранее чем на 5-й день менструального цикла и не позднее чем за 5 дней до предполагаемого начала менструации;
  • нельзя получать мазки в течение 24 часов после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования.

Рекомендации для забора отделяемого из носа (риноцитограмма), зева:
  • исключить использование мазей и кремов в течении 48 часов до сдачи биоматериала на исследование;
  • исключить использование назальных спреев, содержащих кортикостероиды, в течение 24 часов до сдачи исследования;
  • перед сдачей мазка не проводить туалет носа, промывания.

Рекомендации для забора отпечатка с перианальных складок:
  • для исследования используется мазок отпечаток с перианальной области;
  • сбор биоматериала выполняется утром;
  • вечером и утром накануне забора биоматериала не проводится туалет кожных покровов в области ануса и ягодиц.

Рекомендации для забора мазка из десневого кармана:
  • исследование проводят до начала антибактериальной терапии;
  • при взятии пробы следует строго соблюдать правила асептики, во избежание контаминации.


Нормой является отсутствие аномалий хромосомного типа в гене PDGFR-БЕТА. Результаты цитогенетических и молекулярно-биологических исследований интерпретируются лечащим врачом в сочетании с анамнестическими данными, результатами лабораторной диагностики. При необходимости пациенту назначаются дополнительные генетические анализы.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Стекло предметное
Стекло предметное
Хранение образца
при температуре +4…+25 °С
Транспортировка образца
при температуре +4…+25 °С

Код: 99-042-010
Цена:
8 390 
Итого:
8390

С этим анализом сдают также: