Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Срок исполнения: до 6 дн.

Генетическое тестирование венозной крови или соскоба щечного эпителия, направленное на выявление мутации в гене MTHFR. Рекомендовано к проведению у лиц, в семейном анамнезе которых имеются случаи ишемической болезни сердца, ишемического инсульта, тромбоза глубоких вен, атеросклеротического поражения сосудов, преэклампсии и привычного невынашивания беременности, злокачественных новообразований, мигрени, депрессивных расстройств. 

Склонность к названным патологиям может носить генетически обусловленный характер, спровоцированный мутацией в гене MTHFR с заменой аденина на цитозин и, как следствие, вызывающий изменения в процессе превращения гомоцистеина в метионин.  



При генетическом исследовании венозной крови строгие правила подготовки к тестированию отсутствуют. Желательно не сдавать кровь сразу после проведения массажа и инструментальных типов диагностики, курения, выполнения физических нагрузок и эмоционального напряжения, однако эти ограничения не являются абсолютными.

Перед забором соскоба с внутренней стороны щеки необходимо воздерживаться от приема пищи, чистки зубов, использования жвачки и средств для освежения дыхания как минимум в течение 3-4 часов. Непосредственно перед забором образца нужно прополоскать рот кипяченой водой.


Код теста Наименование теста
10-503 Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR, генотип
15-00-04-ВД Выявление мутации А1298С, справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-04
Цена:
924 
+200 р. Забор крови из вены
Итого:
1124 ₽

С этим анализом сдают также:

Исследование / 22-004
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)
Данным исследованием крови проводится анализ возможных изменений генов гемостаза
Выезд на дом
Срок
до 8 дн.
Цена
10 197 
Исследование / 15-00-06
Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), кровь
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
792 
Исследование / 15-00-15
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)
В случае повреждения сосуда запускается сложный многоступенчатый процесс образования фибринового сгустка, который препятствует дальнейшей кровопотери. 
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
792 
Исследование / 15-00-20
Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови.
Выезд на дом
Срок
до 6 дн.
Цена
1 045