Версия для
слабовидящих

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Срок исполнения: до 6 дн.

В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую  системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови. При повреждении стенки сосуда происходит агрегация (склеивание) тромбоцитов с образованием белого тромба, последующая его ретракция (уплотнение) нитями фибрина с формированием красного тромба, что способствует перекрытию дефекта сосудистой стенки и остановке кровотечения. После восстановления целостности сосудов происходит разрушение (лизис)  тромба на растворимые молекулы. Лизис осуществляется под действием ферментов фибринолитической системы. Наибольшее значение имеет  плазминоген, который синтезируется в печени и в неактивном состоянии  циркулирует в крови. Плазминоген превращается в активный плазмин  под действием активаторов плазминогена.

Эндотелиальными и гладкомышечными клетками сосудов, мегакариоцитами синтезируются также молекулы ингибитора активатора плазминогена 1 (ИАП-1), которые предотвращают преждевременное разрушение тромба. Большое количество данных молекул выделяется в кровь при агрегации тромбоцитов.

Молекулы ИАП-1 относятся к группе серпинов и кодируются геном SERPINE1. В регуляторной (промоторной) части данного гена возможны вариации количества повторов  азотистого основания  гуанина (Г) в -675 позиции (5G или 4G), что обусловливает полиморфизм данного гена и существование у человека 3-х вариантов генотипа: 5G/5G, 5G/4G, 4G/4G. Установлено, что у носителей гена SERPINE1 с 5G-повторами в регуляторной части имеется место для связывания как стимуляторов, так и ингибиторов транскрипции ИАП-1. Это обеспечивает нормальную регуляцию синтеза ингибиторов плазминогена-1 и его нормальный уровень в крови. При наличии 4G-повторов в промоторной части гена отсутствуют места связывания для ингибиторов транскрипции, что приводит к отсутствию отрицательной регуляции процесса и  чрезмерному синтезу данных молекул. Высокий уровень ИАП-1 приводит к замедлению процесса лизиса тромбов, повышенному риску тромбообразования и предрасположенности пациентов к развитию тромбозов, инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, инсулинорезистентности, ожирения, тяжелого течения менингококковой инфекции, остеопороза.

Генетический анализ назначается пациентам из группы риска с целью оценки предрасположенности к развитию вышеописанных патологий.



  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста Наименование теста
15-00-22 Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1, генотип
15-00-22-ВД Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1, справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-22
Цена:
720 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
905

С этим анализом сдают также:

Исследование / 164
D-димер (D-dimer)
Срок
до 2 дн.
Цена
1 155 
Исследование / 194
Тромбиновое время (Thrombin Time)
Срок
до 2 дн.
Цена
260 
Исследование / 03
Фибриноген (Fibrinogen, FG)
Срок
до 2 дн.
Цена
250