Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий

В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую  системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови. При повреждении стенки сосуда происходит агрегация (склеивание) тромбоцитов с образованием белого тромба, последующая его ретракция (уплотнение) нитями фибрина с формированием красного тромба, что способствует перекрытию дефекта сосудистой стенки и остановке кровотечения. После восстановления целостности сосудов происходит разрушение (лизис)  тромба на растворимые молекулы. Лизис осуществляется под действием ферментов фибринолитической системы. Наибольшее значение имеет  плазминоген, который синтезируется в печени и в неактивном состоянии  циркулирует в крови. Плазминоген превращается в активный плазмин  под действием активаторов плазминогена.

Эндотелиальными и гладкомышечными клетками сосудов, мегакариоцитами синтезируются также молекулы ингибитора активатора плазминогена 1 (ИАП-1), которые предотвращают преждевременное разрушение тромба. Большое количество данных молекул выделяется в кровь при агрегации тромбоцитов.

Молекулы ИАП-1 относятся к группе серпинов и кодируются геном SERPINE1. В регуляторной (промоторной) части данного гена возможны вариации количества повторов  азотистого основания  гуанина (Г) в -675 позиции (5G или 4G), что обусловливает полиморфизм данного гена и существование у человека 3-х вариантов генотипа: 5G/5G, 5G/4G, 4G/4G. Установлено, что у носителей гена SERPINE1 с 5G-повторами в регуляторной части имеется место для связывания как стимуляторов, так и ингибиторов транскрипции ИАП-1. Это обеспечивает нормальную регуляцию синтеза ингибиторов плазминогена-1 и его нормальный уровень в крови. При наличии 4G-повторов в промоторной части гена отсутствуют места связывания для ингибиторов транскрипции, что приводит к отсутствию отрицательной регуляции процесса и  чрезмерному синтезу данных молекул. Высокий уровень ИАП-1 приводит к замедлению процесса лизиса тромбов, повышенному риску тромбообразования и предрасположенности пациентов к развитию тромбозов, инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, инсулинорезистентности, ожирения, тяжелого течения менингококковой инфекции, остеопороза.

Генетический анализ назначается пациентам из группы риска с целью оценки предрасположенности к развитию вышеописанных патологий.



  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

При анализе гена SERPINE1 могут быть выявлены следующие генотипы:

  • 5G/5G – нормальный уровень ИАП-1 в плазме крови
  • 5G/4G – промежуточный уровень ИАП-1 в плазме крови
  • 4G/4G – повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови.

Выявление мутации не указывает на наличие заболевания, а только характеризует полиморфизм гена и повышенную предрасположенность к тромбообразованию.

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-22
Цена:
635 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
785

С этим анализом сдают также:

Код:22-004
Данным исследованием крови проводится анализ возможных изменений генов гемостаза
Цельная кровь
Выезд на дом
до 8 раб.дней
Код:15-00-06
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
Венозная кровь
Код:15-00-15
В случае повреждения сосуда запускается сложный многоступенчатый процесс образования фибринового сгустка, который препятствует дальнейшей кровопотери. 
Венозная кровь
Код:15-00-21
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови
Венозная кровь