Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Генетические исследования

Система
Система
Органы
Органы
Болезни
Болезни
Выезд на дом
Срок
до 27 дн.
Цена
17 300 
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
28 100 
Исследование / 15-00-206
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
При помощи данного исследования проводится поиск частых мутаций в гене CYB5R3, которые приводят к развитию метгемоглобинемии
Выезд на дом
Срок
до 18 дн.
Цена
9 900 
Исследование / 15-00-86
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене CNBP (ZNF9), ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)
С помощью данного теста выявляются генетические факторы риска развития миотонической дистрофии.
Выезд на дом
Срок
до 14 дн.
Цена
5 049 
Исследование / 15-00-85
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)
Данный тест дает возможность определить вероятность возникновения миотонической дистрофии
Выезд на дом
Срок
до 11 дн.
Цена
5 049 
Исследование / 15-00-217
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
С помощью данного исследования проводится диагностика нефронофтиза
Выезд на дом
Срок
до 18 дн.
Цена
18 392 
Исследование / 15-00-248
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome)
При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене FGD1 для диагностики возможного развития синдрома Аарскога-Скотта
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
61 523 
Исследование / 15-00-233
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)
С помощью данного лабораторного теста проводится поиск частых мутаций в гене COMP
Выезд на дом
Срок
до 18 дн.
Цена
10 879 
Исследование / 15-00-250
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)
При помощи исследования выявляются мутации в гене KCNJ2, вызывающие развитие синдрома Андерсена
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
20 867 
Исследование / 15-00-252
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)
С помощью данного исследования проводится анализ гена FGFR2 для поиска частых мутаций с целью определения факторов развития синдрома Апера
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
16 379 
Исследование / 15-00-253
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)
При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене PRPS1 для выявления факторов развития синдрома Арта
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
29 403 
Исследование / 15-00-255
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

Данное исследование дает возможность определить факторы риска развития синдрома Барта, наследственного заболевания, вызывающего расширение камер сердца и нарушение сократительной функции миокарда. Проводится анализ гена TAZ для поиска мутаций.

Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
25 212 
Исследование / 15-00-260
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)
С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене PAX3, появление которых приводит к синдрому Ваарденбурга
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
33 594 
Исследование / 15-00-261
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)
При помощи исследования выявляются мутации в гене EDNRB, вызывающие синдром Ваарденбурга-Шаха
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
29 403 
Исследование / 15-00-263
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)
Тестирование дает возможность выявить мутации гена WAS, которые приводят к развитию синдрома Вискотта-Олдрича
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
29 403 
Исследование / 15-00-266
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
При помощи исследования выявляются мутации в гене GLI3, вызывающие развитие синдрома Грейга
Выезд на дом
Срок
до 35 дн.
Цена
75 515 
Исследование / 15-00-246
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)
При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене NR2E3, которые приводят к развитию синдрома ESC, аутосомно-рецессивной ретинопатии
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
25 212 
Исследование / 15-00-285
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)
Данным исследованием определяются генетические факторы риска развития синдрома Паллистера
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
29 403 
Исследование / 15-00-293
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)
Данное исследование проводится с целью выявления частых мутаций гена AR, вызывающих синдром тестикулярной феминизации
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
41 987 
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
24 450 
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
18 900 
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
62 942 

Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.

В каких случаях рекомендуется сдать анализы на мутацию генов?

Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.

Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.

Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.