При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене NR2E3, которые приводят к развитию синдрома ESC, аутосомно-рецессивной ретинопатии, проявляющейся сильной чувствительностью к синему свету, дегенерацией сетчатки и постепенным снижением зрения, вплоть до слепоты.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-246-ВД
Синдром ESC, NR2E3 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
