Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Генетические исследования

Система
Система
Органы
Органы
Болезни
Болезни
Выезд на дом
Срок
до 35 дн.
Цена
62 900 
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
59 900 
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
14 200 
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
14 200 
Выезд на дом
Срок
до 18 дн.
Цена
14 900 
Исследование / 15-00-205
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
С помощью данного исследования проводится анализ гена CYB5R3 на поиск мутаций, которые приводят к развитию метгемоглобинемии
Выезд на дом
Срок
до 27 дн.
Цена
33 594 
Исследование / 15-00-215
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
С помощью данного исследования проводится анализ гена ELA2 для поиска мутаций, появление которых приводит к развитию нейтропении
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
22 550 
Исследование / 15-00-251
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)
С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, появление которых приводит к синдрому Антли-Бикслера
Выезд на дом
Срок
до 19 дн.
Цена
9 229 
Исследование / 15-00-243
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D)
С помощью данного теста определяются генетические факторы риска развития семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза.
Выезд на дом
Срок
до 18 дн.
Цена
74 349 
Исследование / 15-00-242
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)
Данным лабораторным исследованием проводится поиск мутаций в гене UNC13D для определения генетических факторов развития семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
75 515 
Исследование / 15-00-241
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
При помощи данного исследования проводится поиск мутаций гена STXBP2 для определения генетических факторов развития семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза
Выезд на дом
Срок
до 36 дн.
Цена
50 369 
Исследование / 15-00-239
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене PRF1 для диагностики возможного развития семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
21 021 
Исследование / 15-00-240
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
При помощи данного лабораторного исследования проводится поиск мутаций в гене STX11 для диагностики возможного развития семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
17 479 
Исследование / 15-00-213
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine)
Анализ позволяет выявить все возможные из порядка 100 мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, вызывающие поясноконечностную мышечную дистрофию
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
17 501 
Исследование / 15-00-345
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)
Исследование позволяет выявить мутации в гене TRIM37, вызывающие развитие нанизма MULIBRAY
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
15 301 
Исследование / 15-00-214
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
При помощи данной диагностики крови определяются генетические факторы риска развития наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления.
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
20 669 
Исследование / 15-00-221
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
С помощью данного исследования проводится поиск частых мутаций в гене PABPN1
Выезд на дом
Срок
до 18 дн.
Цена
6 200 
Исследование / 15-00-222
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosom.Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1)
Тестирование дает возможность выявить частые мутации гена TCIRG1, которые приводят к развитию рецессивного остеопетроза
Выезд на дом
Срок
до 18 дн.
Цена
8 349 
Исследование / 15-00-278
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)
Данным исследованием определяются генетические факторы риска развития синдрома Крузона
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
15 301 
Исследование / 15-00-315
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
Благодаря данному исследованию крови определяются генетические факторы риска развития Х-сцеплённого лимфопролиферативного синдрома.
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
24 300 
Исследование / 15-00-327
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1)
С помощью данного исследования крови определяются генетические факторы риска развития врожденной небуллезной (ихтиозной) эритродермии.
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
41 200 
Исследование / 15-00-326
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma,NBCIE, Gene LOX12B)
С помощью данного исследования крови определяются генетические факторы риска развития врожденной небуллезной (ихтиозной) эритродермии.
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
44 300 
Исследование / 15-00-209
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)
Исследование направлено на выявление возможных мутаций гена CRYBA4 с целью диагностики микрофтальма с катарактой
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
25 212 

Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.

В каких случаях рекомендуется сдать анализы на мутацию генов?

Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.

Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.

Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.