Версия для
слабовидящих

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosom.Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 18 дн.
Синонимы (rus)
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.

Тестирование дает возможность выявить частые мутации гена TCIRG1, которые приводят к развитию рецессивного остеопетроза. Данное редкое аутосомно-рецессивное заболевание проявляется увеличением плотности костей, вследствие чего появляется сильная анемия и ряд других тяжелых симптомов. Дети с этой болезнью умирают в возрасте до трех лет.

Специальной подготовки не требуется.

Код теста Наименование теста
15-00-222-ВД Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-222
Цена:
7 590 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
7775

С этим анализом сдают также: