С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, появление которых приводит к синдрому Антли-Бикслера, проявляющегося краниостенозом ламбдовидного и венечного швов, брахицефалией, фиброэластозом и др. В 54% случаев приводит к летальному исходу вследствие развития респираторных нарушений.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-251-ВД
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
