Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, появление которых приводит к синдрому Антли-Бикслера, проявляющегося краниостенозом ламбдовидного и венечного швов, брахицефалией, фиброэластозом и др. В 54% случаев приводит к летальному исходу вследствие развития респираторных нарушений.
Код теста | Наименование теста |
---|---|
15-00-251-ВД | Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м., справочная информация |