Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 С помощью данного теста выявляются возможные мутации генов FGFR2 (экзон 9) и FGFR1 (экзон 7A), приводящих к развитию синдрома Джексона-Вейсса, вызывающего черепно-лицевые дисплазии и дефекты конечностей.
С помощью данного теста проводится поиск мутаций в гене ERCC6, вызывающих Синдром Коккейна. Данное аутосомно - рецессивное заболевание поражает кожу и её придатки, органы зрения, слуха и вызывает нарушения репарации ДНК.
С помощью данного теста проводится поиск мутаций гена GJB2 для диагностики возможного развития синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости, редкой врожденной эктодермальной дисплазии.
Данным исследованием выявляются мутации гена PTEN, вызывающие развитие синдрома Банаян-Райли-Рувальбака (аллельного варианта синдрома Коудена), сопровождающегося макроцефалией, липоматозом, гемангиоматозом.
Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.
Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.
Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.
Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.
