Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
Клиника-Партнер "Искрамед"
+7 (950) 001-23-45
Клиника-партнер "Mental Unit"
+7(812) 701-09-99
+7 (812) 243-12-52

Генетические исследования

Система
Система
Органы
Органы
Болезни
Болезни
Исследование / 15-00-290
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)
С помощью данного исследования выявляются мутации гена BSCL2 и определяются генетические факторы риска развития синдрома Сильвера
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
31 300 
Исследование / 15-00-291
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)
Данным лабораторным анализом выявляется наличие мутаций в гене GPC3, приводящих к развитию синдрома Симпсона-Голаби-Бемель
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
32 330 
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
21 989 
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
34 900 
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
29 200 
Исследование / 15-00-307
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progr.)
При помощи данного анализа крови определяются генетические факторы риска развития фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей.
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
29 700 
Исследование / 15-00-342
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))
Исследование аллельных вариантов гена CYP2D6 важно для подбора лекарственной дозы при терапии сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Аллельные варианты гена влияют на метаболизм лекарственных препаратов, терапевтические и лекарственные дозировки которых минимально отличаются друг от друга. Во избежание рисков проводится анализ указанного гена для индивидуального подбора дозы.
Выезд на дом
Срок
до 19 дн.
Цена
10 087 
Выезд на дом
Срок
до 14 дн.
Цена
2 990 
Исследование / 15-00-146
Маркер развития Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации 617F гена JAK2
При помощи данного теста определяются генетические факторы риска развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ)
Выезд на дом
Срок
до 14 дн.
Цена
3 751 
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
21 758 
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
29 300 
Исследование / 15-00-204
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)
С помощью данного анализа диагностируется мевалоновая ацидурия, исследуются возможные мутации гена MVK
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
41 900 
Выезд на дом
Срок
до 26 дн.
Цена
34 200 
Исследование / 15-00-228
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
Данным исследованием выявляются мутации в гене SHH, вызывающие развитие полидактилии
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
16 401 
Исследование / 15-00-256
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене FLCN для диагностики возможного развития синдрома Бёрта-Хога-Дьюба
Выезд на дом
Срок
до 34 дн.
Цена
50 369 
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
14 500 
Исследование / 15-00-203
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м.,болезнь Милроя (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)
Данное исследование позволяет определить наличие мутаций в гене FLT4
Выезд на дом
Срок
до 36 дн.
Цена
109 054 
Исследование / 15-00-224
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary)
С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене HPGD
Выезд на дом
Срок
до 25 дн.
Цена
29 403 

Генетические исследования представляют собой комплекс лабораторных анализов, целью которых является работа с генетическим материалом человека – его генами, геномами, хромосомами. На основании проведенного анализа на гены врач может определить риск развития ряда патологий, среди которых сахарный диабет, болезни сердечно-сосудистой системы, инфаркт и инсульт, онкологические заболевания и пр.

В каких случаях рекомендуется сдать анализы на мутацию генов?

Данное исследование показано не только при подозрении на определенное заболевание, но и в качестве профилактической меры. Мутации генов способны привести к риску появления серьезных генных патологий. Их раннее обнаружение позволяет не только оценить степень риска развития заболевания, но и подобрать оптимальное лечение еще до появления симптомов болезни.

Отдельного внимания заслуживают молекулярно-генетические исследования при онкологии. Так как при раке имеют место мутационные изменения генома клетки, данные исследования позволяют на ранних стадия выявить наличие у человека предрасположенности к онкологическим заболеваниям.

Кроме того, подобные анализы и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить степень родства, что особенно важно при установлении отцовства.