Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
С помощью данного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Пфайффера. Проводится поиск мутаций в генах FGFR2 (экзоны 7,9) и FGFR1 (экзон 7А), вызывающих появление краниосиностоза, широких больших пальцев кистей и стоп, частичной синдактилии мягких тканей кистей рук.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-288-ВД
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
