Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 25 раб.дней

Описание

Тест на мутации гена GRN позволяет выявить причину развития первичной прогрессирующей афазии. Это нейродегенеративное заболевание обусловлено прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Причины появления болезни могут быть разные, одна из них – наследственность. При генетическом развитии афазии она не протекает изолированно: к ней добавляются когнитивные расстройства, атрофический процесс выходит за границы речевых зон мозга.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Дифференциальная диагностика: гидроцефалия, депрессия, нейросифилис, болезни щитовидной железы, грибковые инфекции, болезнь Альцгеймера, дефицит витамина В12, приём некоторых лекарственных препаратов, болезнь телец Леви, опухоли мозга, субдуральная гематома.

Варианты результатов теста:

  • Мутация не обнаружена;
  • Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
  • Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
  • Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-177
Цена:
22 920 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
23070

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-294
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Цельная кровь
Выезд на дом
до 34 раб.дней
83 900 
Код:7877DHCR7
Исследование позволяет определить возможные мутации гена DHCR7, вызывающие развитие синдрома Смита-Лемли-Опица
Цельная кровь
Выезд на дом
до 25 раб.дней
34 360