Версия для
слабовидящих

Мой
кабинет

Пункт забора Лиговский

Пункт забора Лиговский

+7 (812) 243-12-52

Пункт забора Купчино

+7 (812) 380-43-03

Пункт забора Лесная

+7 (812) 490-22-95

Пункт забора Фрунзенская

+7 (812) 718-44-22

Пункт забора ДМС

+7 (812) 718-41-41

+7 (812) 243-12-52

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine)

Вернутся к списку исследований

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: до 25 дн.

Синонимы (rus)

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Анализ позволяет выявить все возможные из порядка 100 мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, вызывающие поясноконечностную мышечную дистрофию. Данное наследственное заболевание сопровождается сначала вынужденным запрокидыванием головы назад из за патологических изменений в сухожилиях и шейных мышцах, а затем мышечной слабостью и гипотрофией.

Специальной подготовки не требуется.

Код теста	Наименование теста
15-00-213-ВД	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м., справочная информация

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Исследование / 15-00-294

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

Срок

до 34 дн.

Цена

83 900 ₽

Исследование / 15-00-188

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)

Срок

до 34 дн.

Цена

45 790 ₽

Исследование / 15-00-256

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

Срок

до 34 дн.

Цена

45 790 ₽

Исследование / 81-360

Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

Срок

до 6 дн.

Цена

4 150 ₽

Биохимические исследования

Биохимия мочи Биохимия кала Биохимия крови

Гематология и иммуногематология

Оценка свертывающей системы крови Иммуногематология Клинические исследования крови

Аллергология

Аллергия лекарственная Пищевые аллергены Бытовые аллергены Аллергены пыльцы растений Аллергены на животных Определение специфических IgE: комплексные аллергопанели Профессиональные аллергены

Диагностика аутоиммуных заболеваний

Антифосфолипидный синдром Иммунные факторы бесплодия Ревматоидный артрит, поражения суставов Васкулиты и поражения почек Аутоиммунные эндокринопатии: сахарный диабет 1-го типа Аутоиммунные эндокринопатии: аутоиммунное поражение надпочечников Аутоиммунные заболевания кожи Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия Аутоиммунные поражения печени (Autoimmune Liver Diseases) Аутоиммунные неврологические заболевания Аутоиммунные заболевания легких и сердца Иммунные тромбоцитопении Системные заболевания соединительной ткани

Генетические исследования

Образ жизни и генетические факторы Репродуктивное здоровье HLA-типирование и резус-фактор Система свертывания крови Болезни сердца и сосудов Болезни желудочно-кишечного тракта Болезни центральной нервной системы Онкологические заболевания Алкогольная и наркотическая зависимость Нарушения обмена веществ Фармакогенетика Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов Услуги врача-генетика Наследственные моногенные заболевания и состояния Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы Генетические VIP-профили Цитогенетические исследования Установление родства/идентификация личности

Гормональные исследования

Гормоны щитовидной и паращитовидной желез Гормоны гипофиза Гормоны поджелудочной железы и диагностика диабета Гормоны коры надпочечников Гормоны репродуктивной системы Оценка функции эндокринной системы

Инфекционные заболевания

Вирусные инфекции Боррелиоз (Болезнь Лайма) Ветряная оспа (опоясывающий лишай) ВИЧ-инфекция (вирус иммунодефицита человека) ВПЧ-инфекция, папилломавирусная инфекция Гепатиты Герпес Гонорея (гонококк) Грибковые инфекции, плесень Кандидоз, кандида Клещевой энцефалит, вирус клещевого энцефалита Коклюш Корь Краснуха Менингит, Менингококк Острые кишечные инфекции Паразитарные заболевания Сифилис Стафилококковая инфекция Столбняк Стрептококковая инфекция Трихомониаз Туберкулез (микобактерии туберкулеза) Уреаплазмоз (уреаплазмы) Хеликобактерная инфекция (хеликобактер) Хламидийная инфекция, хламидиоз (хламидии) Цитомегаловирусная инфекция (цитомегаловирус, ЦМВ) Бактериальные инфекции

Гистологические исследования

Иммунологическое исследование

Иммуноглобулины общие Специфические белки Компоненты комплемента Цитокины Интерфероновый статус Исследования субпопуляций лимфоцитов и нейтрофилов

Лекарственный мониторинг

Микробиологические исследования

Неорганические вещества и микроэлементы

Микроэлементы в крови Микроэлементы в моче Микроэлементы в волосах Микроэлементы в ногтях Витамины

Общеклинические исследования

Исследования мочи Исследования кала Микроскопические исследования Исследования спермы Исследования крови

Онкомаркеры

Химико-токсикологические исследования

Психоактивные вещества в моче

Цитологические исследования

Гастропанель (GastroPanel)

Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС) (Антитела к кардиолипину IgG, IgM, Антинуклеарный фактор на HEp-2 клетках, IgG)

Лабораторная диспансеризация

Биохимический анализ крови базовый

Биохимический анализ крови расширенный

Липидный профиль базовый

Липидный профиль: расширенный

Обследование почек скрининг

Ревматологический скрининг

Ревматологический расширенный

Диагностика заболеваний щитовидной железы базовый

Диагностика заболеваний щитовидной железы расширенный

Диагностика остеопороза (сывороточные маркеры)

Гормональный профиль для мужчин скрининг

Гормональный профиль для мужчин расширенный

Гормональный профиль для женщин расширенный

Гормональный профиль для женщин скрининг

Онкологический для мужчин скрининг

Онкологический для мужчин расширенный

Онкологический для женщин скрининг

Онкологический для женщин расширенный

Диагностика инфекций передающихся половым путем (сывороточные маркеры)

Диагностика паразитарных заболеваний (сывороточные маркеры)

Оценка андрогенного статуса

Спортивный профиль PRO

Спортивный профиль

Комплексное исследование крови на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Комплексное исследование слюны на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Расширенный комплексный анализ на наличие тяжёлых металлов и микроэлементов (40 показателей) в волосах/ногтях

Токсические микроэлементы (Cd, Hg, Pb) в волосах/ногтях

Токсические микроэлементы и тяжелые металлы (Hg, Cd, As, Li, Pb, Al) в волосах/ногтях

Комплексное исследование отд. ВДП на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Комплексный анализ на наличие тяжелых металлов и микроэлементов (23 показателя) в волосах/ногтях

Иммунологический тест определения моноспецифических агглютининов при гемолитических анемиях

Выявление аутоиммунной патологии (ЦИК IgG-C1q и CH-50)

Факторы риска тяжелого течения COVID-19 и других ОРВИ

Анализы для женщин перед протезированием

Планирование беременности - необходимые анализы

Лабораторное обследование при подозрении на остеопороз

Интимный - оптимальный - анализ мазка у мужчин

Менопауза (гормональный профиль)

Кардиопрогноз

Лабораторная диагностика атеросклероза

Интимный - 8 тестов по моче

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (THC., OPI.,AMP.)

Ежегодное лабораторное обследование женщин

Интимный - 9 тестов для мужчин

Первичное обследование щитовидной железы

Лабораторная диагностика панкреатита

Интимный - плюс - для мужчин

Здоровье семьи. Анализы для женщин

Лабораторная диагностика инфекционного мононуклеоза

Интимный - максимальный - анализ мазка у женщин

Развернутая лабораторная диагностика атеросклероза

Биохимия для Фибро/АктиТест

Лабораторный скрининг инфекций мочевыводящих путей и почек

Биохимия крови, минимальный профиль

Биохимия крови (расшир.профиль)

Первичная диагностика анемии

Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома

Планирование беременности - обязательные анализы

Здоровый ребенок (венозная кровь)

Диагностика системной красной волчанки

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)

Лабораторное обследование предстательной железы

Расширенное лабораторное обследование сердца и сосудов

Здоровье ребенка - первые шаги

Спортивный. Оценка баланса микроэлементов и витаминов

Щитовидная железа: базовое обследование (Т3 свободный, Т4 свободный, ТТГ, АТ-ТГ, АТ-ТПО)

Развернутое лабораторное обследование щитовидной железы

Развернутое лабораторное обследование поджелудочной железы

Развернутая лабораторная диагностика анемий

Развернутая диагностика сахарного диабета

Функция почек (скрининг)

Спортивный. Мониторинг специального питания

Спортивный. Перед началом занятий в тренажерном зале

Биохимия для ФиброМакс

Вирусные гепатиты. Первичная диагностика

Диагностика хронического эндометрита: CD20+, CD56+, CD138+, HLA-DR

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (СОС, BAR,MTD)

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (СОС., BAR., MTD., THC., OPI., AMP.)

Скрининг функции печени и поджелудочной железы

Ежегодное лабораторное обследование мужчин

Ежегодное лабораторное обследование ребенка

Женский гормональный статус - базовые лабораторные показатели

Здоровье семьи. Анализы для мужчин

Здоровье ребенка - младенчество

Здоровье ребенка - дошкольный

Иммунологическое обследование расширенное

Иммунологическое обследование при вирусной инфекции

Интимный - оптимальный - анализ мазка у женщин

Интимный - плюс - анализ мазка у женщин

Комплексная оценка оксидативного стресса (7 параметров)

Комплексное гистологическое и иммуногистохимическое исследование с определением HER2 статуса опухоли по экспрессии HER2/neu

Комплексное гистологическое и ИГХ исследование с определением риска прогрессирования дисплазии и развития рака шейки матки по экспрессии p16INK4a

Комплексное исследование на гормоны (12 показателей)

Комплексное исследование на гормоны (6 показателей)

Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2, ГПЗ4, ДРПЛА)

Комплексное серологическое обследование на аутоиммунные эндокринопатии

Комплексная диагностика Helicobacter pylori

Комплексный анализ крови на ненасыщенные жирные кислоты семейства омега-3 и омега-6

Метаболический баланс

Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности

Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина

Предрасположенность к повышенной свертываемости крови

Полное лабораторное обследование здоровья мужчин

Полное лабораторное обследование здоровья женщин после 45

Полное лабораторное обследование здоровья женщин

Планирование беременности - здоровье партнеров

Планирование беременности - гормональные анализы

Перед началом приема специального питания

Перед вакцинацией

Лабораторная диагностика гемохроматоза

Лабораторная диагностика железодефицитной анемии

Лабораторная диагностика и мониторинг атрофического гастрита и язвенной болезни

Лабораторная диагностика коклюша и паракоклюша

Лабораторная диагностика острого коронарного синдрома и инфаркта миокарда (минимальный)

Лабораторная диагностика острого коронарного синдрома и инфаркта миокарда (оптимальный)

Лабораторная диагностика гельминтозов и паразитозов

Лабораторная диагностика рака желудка

Лабораторная диагностика рахита

Лабораторное обследование - гастрит и язвенная болезнь желудка

Лабораторное обследование - простатит

Лабораторное обследование женщины перед прерыванием беременности

Лабораторное обследование почек

Лабораторное обследование при артериальной гипертензии

Лабораторное обследование при болях в суставах

Лабораторное обследование при метаболическом синдроме

Лабораторное обследование при пиелонефрите

Лабораторное обследование функции печени

Лабораторные маркеры оценки тяжести цирроза печени по классификации CTP (Child-Turcotte-Pugh)

Лабораторные маркеры рака легких

Лабораторные маркеры рака молочной железы

Лабораторные маркеры рака толстой кишки

Лабораторные маркеры рака яичников

Лабораторный скрининг при гирсутизме

СтеатоСкрин (показатель, используемый для оценки степени стеатоза печени)

Серологическая диагностика кори, паротита и краснухи

Серологическая диагностика клещевого боррелиоза и энцефалита

Онкомаркеры для женщин

Вирусный гепатит Д. Обследование при подозрении на вирусный гепатит Д

Уреаплазма, микоплазма, определение вида

Вирусный гепатит В. Определение формы и стадии заболевания

Анализы для выбора тактики тренировок (ГСПГ,Тестостерон свободный,ЛГ,Прогестерон,Т3 свободный,Т4 свободный,ТТГ,ФСГ,Эстрадиол,Пролактин,антиТПО)

Женская онкология

Ринит/Астма взрослые (выявление сенсибилизации к основным аллергенам)

Атероскрин оптимальный (ЛПВП, ЛПНП, Триглицериды, Холестерол общий, С-реактивный белок, ЛПОНП, Коэффициент атерогенности)

Вирусный гепатит C. Контроль активности вируса во время и после лечения

Клинический и биохимический анализы крови - основные показатели

Онкопрофилактика для мужчин (ПСА общий + ПСА свободный)

Обязательный комплекс перед протезированием

Оценка функции надпочечников

Обследование женщин при планировании ЭКО (2-5 день цикла)

Обследование печени скрининг

Ревматоидный артрит

Мужской гормональный статус - базовые лабораторные показатели

Нарушения менструального цикла (гормональный профиль)

Тестикулярное нарушение сперматогенеза

Онкопрофилактика женщин

Вирусный гепатит A. Контроль эффективности после лечения

Биологический риск приема гормональных контрацептивов, кровь (ЭДТА)

Профилактика остеопороза

Вычисление значений прогностических моделей MELD и MELDNa выживаемости пациента с терминальной стадией хронического дифф. заболевания печени

Базовые биохимические показатели (АЛТ, АСТ Глюкоза, Креатинин (с определением СКФ), Мочевина, Белок общий, Билирубин общий, Холестерол общий)

Вирусный гепатит B. Анализы перед вакцинацией

Мониторинг профилактики рахита

Фибро/АктиТест (неинвазивная диагностика фиброза печени, Тест определения степени фиброза печени, Фибротест)

ФиброМакс (Метод неинвазивной диагностики фиброза печени, Расчетный метод оценки степени фиброза и стеатоза печени, Фибротест)

Серологическая диагностика Helicobacter pylori

Ринит/Астма дети (выявление сенсибилизации к основным аллергенам)

Вирусный гепатит B. Контроль активности вируса перед началом лечения

Вирусный гепатит B. Контроль активности вируса после лечения

Вирусный гепатит C. Анализы перед началом лечения

Вирусный гепатит В. Обследование для исключения вируса гепатита В, в том числе у контактных лиц

Вирусный гепатит В. Обследование при подозрении на суперинфекцию гепатита В+D в целях определения формы и стадии заболевания

Мониторинг течения сахарного диабета

ПЦР-диагностика "клещевых" инфекций

Панель тестов "TORCH-IgM"

Панель тестов "TORCH-IgG"

Оценка иммунного ответа к детским инфекциям

Обследование домашнего персонала (расширенное)

Обследование домашнего персонала (скрининг)

Обследование мужчин при планировании ЭКО

Обследование перед назначением диеты (OnMyPlate)

Обследование печени расширенное

Обследование почек расширенное

Обследование щитовидной железы

Общий лабораторный скрининг (онкологический)

Беременность - III триместр

Беременность - I триместр

Большой скрининг элементного состава ногтей

С заботой о печени, Обследование печени скрининг

Идеальное здоровье

Компоненты вашей привлекательности

Биохимический анализ крови (6 базовых)

Состояние здоровья после Covid

Красота и здоровье кожи

Здоровье щитовидной железы

Жизнь без стресса

Спите как младенец

С заботой о женском здоровье

TORCH-инфекции

Госпитальный профиль расширенный

Боли в суставах скрининг

HIV (ВИЧ) – 1,2 Ag/Аb Combo (антитела к ВИЧ типов 1, 2 и антигена p24), HBsAg (антитела к поверхностному антигену вируса гепатита B, «австралийский» а

Биохимия крови, расширенный профиль

Боли в суставах

Аллергия на пищевые продукты

Аллергия на животных, пыль, плесень

Аллергия на растения

Анализы для детского сада

Артриты при ревматических заболеваниях

Биохимия крови, базовый профиль

Бытовые аллергены

Ливер-тест: анализ крови на показатели АЛТ, АСТ, общий билирубин, ГГТ

Онкориск женский, шейка матки

Профилактика заболеваний сердца и сосудов и их осложнений

Диагностика остеопороза

Расширенное комплексное обследование мужчин на ЗППП

Проблемы веса (первичное обследование пациентов с нарушением веса)

Ежегодное профилактическое лабораторное обследование

Серодиагностика аутоиммунного гастрита и пернициозной анемии

Госпитальный профиль терапевтический

Здоровый ребенок, для детей от 0 до 14 лет

Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушение менструального цикла

Контроль диабета - скрининг

Госпитальный профиль хирургический

ЗПП расширенный

Контроль диабета расширенный

Минимальный профиль ЗППП

Диабет - аутоимунные маркеры

Ежегодное профилактическое обследование (после 40)

ИНБИОФЛОР. Выявление возбудителей ИППП(4)

Комплексное обследование мужчин на ЗППП

Формула здоровья

Беременность - II триместр

Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная + плазминоген

Аллергочип ALEX (300 аллергокомпонентов + IgE общий)

Биохимия крови (мин.профиль)

Диагностика анемий

Комплексы