Версия для
слабовидящих

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 26 дн.

Описание

Ген CSTB является ответственным за развитие болезни Унферрихта-Лундборга, которая характеризуется прогрессирующими судорогами, частыми эпилептическими припадками и ухудшением познавательной способности. Впервые заболевание может проявиться в возрасте от 6 до 18 лет. Генетический тест назначают при прогрессирующем протекании болезни, резких колебаниях интенсивности гиперкинезов в грубо выраженных изменениях на ЭЭГ. Если болезнь Унферрихта-Лундборга выявлена у ребенка, анализ рекомендуют сдать обоим родителям и их другим детям.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-185 Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-185
Цена:
15 730 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
15915

С этим анализом сдают также: