Болезнь Норри может возникать под влиянием мутаций гена NDP, состоящего из трех экзонов и локализованного в регионе Хр11.3. Болезнь представляет собой врожденную форму двусторонней псевдоглиомы (опухоли) сетчатки глаза. Рожденный с такой болезнью ребенок ничего не видит, заболевание может сопровождаться умственной отсталостью или нейросенсорной глухотой. Показанием для назначения теста может быть двусторонняя дисплазия сетчатки. Если заболевание выявлено у ребенка, то анализ сдают мать, братья и сестры. Генетик также может рекомендовать сдачу анализа сестрам матери и их дочерям.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-184
Болезнь Норри, NDP м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
