Ген ROR2 ассоциируется с развитием брахидактилии – заболеванием скелета конечностей, которое является тяжелейшей формой среди наследственных болезней данной группы. К клиническим признакам относят укорочение или отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, укорочение средних фаланг, гипоплазию и аплазию ногтевых пластинок. Анализ назначают при характерных укорочениях пальцев кистей, если отсутствуют другие явные пороки развития. Тест проходят также супруги, которые желают стать родителями.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-187
Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
