Версия для
слабовидящих

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 27 дн.

Описание

Ген ROR2 ассоциируется с развитием брахидактилии – заболеванием скелета конечностей, которое является тяжелейшей формой среди наследственных болезней данной группы. К клиническим признакам относят укорочение или отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, укорочение средних фаланг, гипоплазию и аплазию ногтевых пластинок. Анализ назначают при характерных укорочениях пальцев кистей, если отсутствуют другие явные пороки развития. Тест проходят также супруги, которые желают стать родителями.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Код теста Наименование теста
15-00-187 Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Низкая температура Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл, (без центрифугирования)
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл, (без центрифугирования)
Обработка образца
  • Забирать кровь в охлажденную пробирку
  • Перемешать 8-10 раз
  • Хранить и транспортировать образец при температуре −20°С

Хранение образца
при температуре -20 °С
Транспортировка образца
при температуре -20 °С

Код: 15-00-187
Цена:
15 730 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
15880

С этим анализом сдают также: