Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 25 раб.дней

Описание

Ген ROR2 ассоциируется с развитием брахидактилии – заболеванием скелета конечностей, которое является тяжелейшей формой среди наследственных болезней данной группы. К клиническим признакам относят укорочение или отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, укорочение средних фаланг, гипоплазию и аплазию ногтевых пластинок. Анализ назначают при характерных укорочениях пальцев кистей, если отсутствуют другие явные пороки развития. Тест проходят также супруги, которые желают стать родителями.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Дифференциальная диагностика: наследственные синдромы с брахидактилиями, иные формы брахидактилий.

Варианты результатов теста:

  • Мутация не обнаружена;
  • Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
  • Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
  • Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Код: 15-00-187
Цена:
12 730 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
12880

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-294
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Цельная кровь
Выезд на дом
до 34 раб.дней
83 900 
Код:7877DHCR7
Исследование позволяет определить возможные мутации гена DHCR7, вызывающие развитие синдрома Смита-Лемли-Опица
Цельная кровь
Выезд на дом
до 25 раб.дней
34 360