При помощи исследования выявляются мутации в гене EDNRB, вызывающие синдром Ваарденбурга-Шаха. Данное аутосомно-рецессивное заболевание с развитием нервного гребня проявляется двухцветной радужкой, нейросенсорной глухотой, белой прядью надо лбом, белыми ресницами, участками депигментации на коже, врожденным мегаколоном.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-261-ВД
Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
