Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Цельная кровь |
С помощью данного теста выявляются генетические факторы риска развития миотонической дистрофии. Исследуются мутации в гене ZNF9, вызывающие это заболевание, наследуемое по аутосомно- доминантному типу. Болезнь проявляется активной миотонией, атрофией мышц и мышечной слабости, механической миотонией.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
| Код теста | Наименование теста | Референсные значения |
|---|---|---|
| 15-00-86-ВД | Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP, Справочная информация | |
| 15-00-86-01 | Длина комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в первой аллели гена CNBP | Менее 177 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n – норма; 177 – 372 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n - умеренное увеличение более или равное 373 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n – выраженная экспансия |
| 15-00-86-02 | Длина комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n во второй аллели гена CNBP | Менее 177 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n – норма; 177 – 372 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n - умеренное увеличение более или равное 373 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n – выраженная экспансия |
