Версия для
слабовидящих

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене CNBP (ZNF9), ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 14 дн.
Синонимы (rus)
Миотоническая дистрофия
Синонимы (eng)
Myotonic Dystrophy

С помощью данного теста выявляются генетические факторы риска развития миотонической дистрофии. Исследуются мутации в гене ZNF9, вызывающие это заболевание, наследуемое по аутосомно- доминантному типу. Болезнь проявляется активной миотонией, атрофией мышц и мышечной слабости, механической миотонией. 

  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста Наименование теста Референсные значения
15-00-86-ВД Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP, Справочная информация
15-00-86-01 Длина комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в первой аллели гена CNBP Менее 177 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n – норма; 177 – 372 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n - умеренное увеличение более или равное 373 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n – выраженная экспансия
15-00-86-02 Длина комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n во второй аллели гена CNBP Менее 177 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n – норма; 177 – 372 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n - умеренное увеличение более или равное 373 нуклеотидов комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n – выраженная экспансия
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-86
Цена:
4 590 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
4740

С этим анализом сдают также: