Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННП

На коротком плече 17 хромосомы находится ген, который кодирует периферический миелиновый белок РМР22. РМР22 обеспечивает образование миелиновой оболочки в периферических нервах организма человека, что способствует быстрой передачи нервного импульса по волокну. Имеется два вида мутаций в области данного гена: 1)дупликация (удвоение) гена РМР22, что приводит к повышенному синтезу миелинового протеина, утолщению оболочки нервного волокна и возникновению демиелинизированных участков. Это способствует замедлению проведению нервного импульса. Такая мутация характерна для болезни Шарко-Мари-Тута. 2)делеция ( выпадение) участка гена РМР22, что влечет за собой снижение синтеза миелина. Данная мутация встречается при наследственной невропатии с предрасположенностью к компрессионному параличу. Это заболевание обусловлено снижением устойчивости нервного волокна к сдавлению (например, при длительном сидении), нарушением проведения нервного импульса в области компрессии, длительным восстановлением функции из-за более тонкой миелиновой оболочки. Периферический нерв состоит из сенсорных, обеспечивающих тактильную, болевую и температурную чувствительность, и моторных волокон, обеспечивающих мышечные движения. При развитии заболеваний, связанных с мутацией в области гена РМР22 , у пациентов наблюдается слабость в мышцах, нарушение походки, атрофия мышц, онемение, потеря чувствительности, замедление проведения импульса по результатам электромиографии менее 38 м/с. Манифестация нейропатии наблюдается в возрасте 10-20 лет.