Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Костный мозг |
FISH анализ перестроек гена IGH (иммуноглобулина тяжелых цепей) представляет собой высокотехнологичное молекулярно-цитогенетическое исследование, направленное на выявление структурных и числовых аномалий локуса IGH. Анализ используется для диагностики и оценки прогноза развития множественной миеломы – злокачественного заболевания, характеризующегося клональной пролиферацией плазматических клеток.
Метод основан на флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с использованием специфических ДНК-зондов, комплементарных участкам гена IGH и его партнерских локусов. FISH анализ помогает визуализировать генетические перестройки непосредственно в интерфазных ядрах (неделящихся клетках), что важно при исследовании опухолевых клеток с низкой пролиферативной активностью.
Использование технологии FISH для выявления перестроек IGH гена обладает рядом существенных преимуществ:
Высокая чувствительность. Метод характеризуется чувствительностью 97-99%, что позволяет выявлять даже небольшие клоны клеток с хромосомными аномалиями (менее 10% опухолевых клеток).
Специфичность. Специфичность метода достигает 100%, что гарантирует исключительную достоверность результатов и точную идентификацию специфических транслокаций.
Вариант анализа интерфазных ядер. В отличие от классического цитогенетического анализа, требующего получения метафазных хромосом (делящихся клеток), FISH применяется к интерфазным ядрам неделящихся клеток. Это важно при исследовании множественной миеломы, где плазматические клетки имеют низкую митотическую активность.
Скорость получения результата. FISH анализ выполняется значительно быстрее стандартного кариотипирования (3-5 дней против 2-3 недель), что помогает в короткие сроки получить информацию для выбора тактики лечения.
Количественная оценка. FISH позволяет определять процент клеток, несущих хромосомные перестройки, что имеет значение для оценки опухолевой нагрузки и мониторинга эффективности терапии.
Дополнение стандартного цитогенетического анализа. Вместе с обычным цитохимическим анализом FISH увеличивает информативность и правдивость лабораторных критериев диагностики. Комбинация методов позволяет получать наиболее полную картину генетических нарушений и минимизировать риск диагностических ошибок.
Работа с различными типами образцов. FISH выполняется на аспиратах костного мозга, биоптатах, а также на парафиновых срезах при ретроспективных исследованиях.
FISH анализ перестроек IGH гена назначается в следующих клинических ситуациях:
При первичной диагностике множественной миеломы для определения цитогенетического варианта, прогноза и выбора тактики лечения.
При подозрении на множественную миелому у пациентов с моноклональной гаммапатией неясного значения (MGUS) и тлеющей миеломой для оценки риска прогрессирования.
При рецидивах и прогрессировании болезни для оценки клональной эволюции и появления новых цитогенетических аберраций.
Для дифференциальной диагностики множественной миеломы и других В-клеточных лимфопролиферативных заболеваний.
При обследовании пациентов с плазмоклеточным лейкозом.
Для мониторинга минимальной остаточной болезни после высокодозной химиотерапии и трансплантации стволовых клеток.
Клинические исследования для стратификации пациентов по цитогенетическим группам риска.
Отменить (по согласованию с доктором) прием антибактериальных и химиотерапевтических лекарств за две недели до анализа.
Анализ можно делать только через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-72 | FISH анализ перестроек IGH гена |
| 15-00-72-ВД | FISH анализ перестроек IGH гена, Справочная информация |
