Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа СЦА7, Экспансия триплетных повторов
Синонимы (eng)
Spinocerebellar ataxia 7 (SCA 7)
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7)- прогрессирующее генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Развивается при увеличение количества CAG-триплетных повторов в гене ATXN7. Измененный белок, который синтезируется на мутированном гене, приобретает токсические свойства. Это приводит к нарушению транскрипции внутри клетки, митохондриальной дисфункции, нарушению транспорта Са через мембрану клетки. Клинически заболевание манифестирует с нарушения центрального зрения и цветовосприятия из-за дистрофии сетчатки. Дальше появляется мозжечковая атаксия, офтальмоплегия, нарушение тактильной чувствительность. При прогрессировании – дизартрия , дисфагия. Генетический анализ назначается пациентам при подозрении на СЦА7, при наличии семейных случаев заболевания, для выявления причин дистрофических изменений в сетчатке, гиперкинезов и атаксии, при выявлении характерных изменений на МРТ, при планировании семьи.
не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Взятие крови у детей до 7 лет
Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.
Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев
Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
При проведении генетического анализа и выявлении CAG-повторов менее 27 , можно утверждать, что заболевание отсутствует. Количество триплетов от 28 до 33 также является нормальным показателем, но в данном случае выше вероятность появления заболевания у потомков. 34-36 повторов указывает на наличие заболевания СЦА7, но пенетрантность ( частота встречаемся в популяции) может варьировать. Если определено более 37 CAG-триплетов , выставляется диагноз спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. В двух последних случаях вероятность проявления заболевания у детей с данным заболеванием равна 50%.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.