Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа СЦА7, Экспансия триплетных повторов
Синонимы (eng)
Spinocerebellar ataxia 7 (SCA 7)
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7)- прогрессирующее генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Развивается при увеличение количества CAG-триплетных повторов в гене ATXN7. Измененный белок, который синтезируется на мутированном гене, приобретает токсические свойства. Это приводит к нарушению транскрипции внутри клетки, митохондриальной дисфункции, нарушению транспорта Са через мембрану клетки. Клинически заболевание манифестирует с нарушения центрального зрения и цветовосприятия из-за дистрофии сетчатки. Дальше появляется мозжечковая атаксия, офтальмоплегия, нарушение тактильной чувствительность. При прогрессировании – дизартрия , дисфагия. Генетический анализ назначается пациентам при подозрении на СЦА7, при наличии семейных случаев заболевания, для выявления причин дистрофических изменений в сетчатке, гиперкинезов и атаксии, при выявлении характерных изменений на МРТ, при планировании семьи.
Специальная подготовка не требуется.
При проведении генетического анализа и выявлении CAG-повторов менее 27 , можно утверждать, что заболевание отсутствует. Количество триплетов от 28 до 33 также является нормальным показателем, но в данном случае выше вероятность появления заболевания у потомков. 34-36 повторов указывает на наличие заболевания СЦА7, но пенетрантность ( частота встречаемся в популяции) может варьировать. Если определено более 37 CAG-триплетов , выставляется диагноз спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. В двух последних случаях вероятность проявления заболевания у детей с данным заболеванием равна 50%.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).
Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2. Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.
