Spinocerellar ataxia 1 (SCA1), expansion of CAG triplet repeats
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) - заболевание, которое развивается в результате увеличения триплетных повторов CAG в гене ATXN1, кодирующем белок атаксин-1 (АТХ1), наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется дегенеративными изменениями в ЦНС. Белок ATX1 участвует в транскрипции и процессинге РНК. В норме последовательность CAG прерывается триплетами CAT, кодирующими гистидин. Это обеспечивает устойчивость гена ATX1. При возникновении большого количества повторов CAG (экспансии триплетов) по измененной матрице синтезируется более крупный белок, который агрегируется и оседает в нейронах, нарушая их функцию. Это приводит к деградации коры головного мозга и мозжечка, демиелинизации волокон белого вещества. Клинически заболевание проявляется атаксией, дизартрией, фасцикуляцией, скандированностью речи, нистагмом, когнитивными растройствами, атрофическими изменениями на МРТ, дисфагией, недержанием стула и мочи . Генетический анализ назначается при наличии данных симптомов и подозрении на СЦА1, при семейных случаях заболевания, для диффдиагностики с гиперкинезами, при планировании беременности.
Специальная подготовка не требуется.
При выявлении триплетов CAG в количестве не более 35, которые чередуются с последовательности САТ, говорят о нормальном строении локуса. При количестве САG от 36 до 38 имеется риск развития СЦА 1 у потомков. Если количество CAG выше 39, диагноз СЦА1 подтвержден.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри).
Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах CFH и АRMS2. Анализ структуры гена СFH, кодирующего H-фактор системы комплемента, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.
