Spinocerellar ataxia 1 (SCA1), expansion of CAG triplet repeats
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) - заболевание, которое развивается в результате увеличения триплетных повторов CAG в гене ATXN1, кодирующем белок атаксин-1 (АТХ1), наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется дегенеративными изменениями в ЦНС. Белок ATX1 участвует в транскрипции и процессинге РНК. В норме последовательность CAG прерывается триплетами CAT, кодирующими гистидин. Это обеспечивает устойчивость гена ATX1. При возникновении большого количества повторов CAG (экспансии триплетов) по измененной матрице синтезируется более крупный белок, который агрегируется и оседает в нейронах, нарушая их функцию. Это приводит к деградации коры головного мозга и мозжечка, демиелинизации волокон белого вещества. Клинически заболевание проявляется атаксией, дизартрией, фасцикуляцией, скандированностью речи, нистагмом, когнитивными растройствами, атрофическими изменениями на МРТ, дисфагией, недержанием стула и мочи . Генетический анализ назначается при наличии данных симптомов и подозрении на СЦА1, при семейных случаях заболевания, для диффдиагностики с гиперкинезами, при планировании беременности.
не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Взятие крови у детей до 7 лет
Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.
Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев
Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
При выявлении триплетов CAG в количестве не более 35, которые чередуются с последовательности САТ, говорят о нормальном строении локуса. При количестве САG от 36 до 38 имеется риск развития СЦА 1 у потомков. Если количество CAG выше 39, диагноз СЦА1 подтвержден.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
