Тест на тромбозы (расширенная панель) осуществляется для определения факторов риска развития данной болезни на генетическом уровне. В лаборатории анализируют наличие полиморфизмов в генах F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR. Исследование также позволяет обнаружить генетический фактор риска повышения уровня гомоцистеина. Полученный результат описывается врачом-генетиком.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
22-001-01
F2 (20210 G>A)
22-001-02
F5 (1691 G>A)
22-001-03
MTHFR (677 C>T)
22-001-04
MTHFR (1298 A>C)
22-001-05
MTR (2756 A>G)
22-001-06
MTRR (66 A>G)
22-001-ВД
Тромбозы: расширенная панель
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови.
