Анализ на генетические риски тромбозов позволяет определить наследственную восприимчивость к развитию данных заболеваний. При рассматриваемом лабораторном исследовании изучают полиморфизмы в генах F2, F5 (сокращенная панель) либо констатируют отсутствие изменений. Врач-генетик описание результатов не делает, поэтому необходимо обратиться к лечащему доктору.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
22-001-01
F2 (20210 G>A)
22-001-02
F5 (1691 G>A)
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови.
